Over
Even voorstellen
Als ouders een kindje krijgen met een aangeboren afwijking en/of verstandelijke beperking willen ze niet alleen weten wat de behandeling zal zijn, maar ook willen ze veelal weten hoe dit is ontstaan en of er een kans bestaat op herhaling voor een volgend kind in hun gezin. Als klinisch geneticus kan ik een waardevolle bijdrage leveren aan de zorg voor kinderen met een aangeboren aandoening en/of verstandelijke beperking. Door naar uw kind te kijken en het lichamelijk onderzoek te doen bij uw kind, kan ik soms al een idee hebben welke DNA-test ik kan aanvragen om een oorzaak vast te stellen.
Mocht ik geen gericht idee hebben, dan kan tegenwoordig met uitgebreid onderzoek van het gehele DNA van zowel kind als ouders, bij 30 - 50% van de kinderen een diagnose worden gesteld. Mijn werk heb ik goed gedaan, wanneer ik u in begrijpelijke taal heb kunnen informeren over de diagnose en u heb kunnen helpen bij de soms moeilijke afwegingen van genetisch onderzoek.
Werkervaring & opleidingen
Na mijn studie geneeskunde aan de Universiteit van Amsterdam (start 1988) heb ik een specialisatie klinische genetica gedaan in het Erasmus MC, gecombineerd met een promotietraject, met als onderwerp de genetica van syndromale en niet-syndromale vormen van de ziekte van Hirschsprung (promotiedatum 7-12-2005). Sinds januari 2006 ben ik staflid klinische genetica en sinds juni 2017 opleider klinische genetica.
