specialism
Specialisme

Klinische genetica

De afdeling klinische genetica is gespecialiseerd in onderzoek en advisering bij erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen.

Over dit specialisme

Wat we doen

Wat is dit specialisme?

De afdelding klinische genetica geeft antwoord op vragen over de erfelijkheid van een aandoening of aangeboren afwijking. Die vragen komen van patiënten, maar ook van gezonde personen bij wie een erfelijke aandoening voorkomt in de familie.

We doen onderzoek naar de erfelijke oorzaak van de betreffende aandoening. Daarbij kijken we naar de ziektegeschiedenis, de gegevens van familieleden en/of het lichamelijk onderzoek. Ook wordt er vaak DNA-onderzoek verricht (in bloed).

De uitslag van het genetisch onderzoek is vaak erg ingewikkeld. De klinisch geneticus zorgt voor een heldere uitleg.

Wat willen we bereiken?

We onderzoeken de oorzaak van een (erfelijke) aandoening, zodat we daarna informatie kunnen geven over:

  • Het verloop van de aandoening.
  • De overerving en het eventuele risico voor familieleden.
  • De kans op herhaling.
  • Het advies voor behandeling en controles (indien nodig).
  • Bij kinderwens, de mogelijkheden van onderzoek rondom een zwangerschap.

Voorspellend genetisch onderzoek bij gezonde personen is mogelijk zodra een genetische diagnose in de familie is gesteld. De voor- en nadelen van dit genetisch onderzoek worden uitgebreid besproken. 

Waarom naar het Erasmus MC?

Onze afdeling is één van de grootste afdelingen klinische genetica in Nederland. Hierdoor is er uitgebreide kennis over veel verschillende (vaak zeldzame) erfelijke aandoeningen. Jaarlijks ontvangen we ongeveer 8.000 patiënten.

Onze afdeling werkt samen met verschillende afdelingen en expertisecentra binnen en buiten het Erasmus MC.

Het laboratorium van de afdeling beschikt over de nieuwste technieken op het gebied van genetisch onderzoek. Hierdoor kunnen we, als dit nodig is, talrijke onderzoeken inzetten om een diagnose te stellen.

Maatschappelijke gevolgen

Een erfelijke aanleg voor een bepaalde aandoening kan maatschappelijke gevolgen voor u hebben. Denk hierbij aan werk en verzekeringen of het afsluiten van hypotheken. Voor meer informatie hierover verwijzen we u naar de website erfelijkheid.nl

Meer informatie

Meer patiënteninformatie vindt u op de website van Erfocentrum 

Bent u verwijzer? Kijk dan op de speciale pagina voor verwijzers.

gezin erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen

Aandoeningen die we behandelen en/of diagnosticeren

Zowel volwassenen als kinderen kunnen verwezen worden naar de afdeling klinische genetica.

Bij het specialisme klinische genetica werken we met multidisciplinaire teams. Zo zorgen we voor een optimale kwaliteit van zorg.

De multidisciplinaire teams zijn samengesteld rond de volgende thema’s:

Wilt u meer weten over erfelijkheid en erfelijke ziektes? Kijk dan op www.erfelijkheid.nl.

Borstkanker

Erfelijke aanleg voor kanker

Erfelijk hoog ammoniak

Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HCOM)

Mild cognitive impairment (MCI)

Posterieure corticale atrofie (PCA)

Sikkelcelziekte

Wetenschappelijk onderzoek

Naast diagnostisch onderzoek, doen we ook wetenschappelijk onderzoek naar verschillende erfelijke en aangeboren aandoeningen.

Met wetenschappelijk onderzoek streven we naar verbetering van genetische diagnostiek en het ontrafelen van ziektemechanismen. Uiteindelijk leidt dit tot betere zorg en toekomstige behandelmogelijkheden.

Bij wetenschappelijk onderzoek vragen we altijd expliciet om uw toestemming.

Meer over ons wetenschappelijk onderzoek leest u op het (Engelse) research deel van de website van het Erasmus MC.

onderzoek lab

Onze polikliniek(en)

Samenwerking

De afdeling klinische genetica werkt samen met diverse specialismen binnen en buiten het Erasmus MC.

In de media

Onderzoek naar menselijk DNA met behulp van zebravisjes (Rijnmond)

Gezondheid: 'Betere controle nodig op commerciële DNA-test' (BNR) 

Genetici zien groei van DNA-bedrijven met zorg aan (Trouw)

Knutselen aan dna: wat vindt Nederland? (NOS)

Met de specialisten van Klinische Genetica is een video gemaakt over de afdeling, om vertoond te worden op de '67th Annual meeting of the American Society of Human Genetics 2017' in Orlando. De film is gemaakt door WebsEdge, London en werd tijdens de conferentie op vier schermen getoond.

 

Behandelingen

Heeft u vragen?

Met vragen of opmerkingen kunt u terecht bij ons secretariaat:

Contactformulier
Checklist

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor