Over dit specialisme
Wat we doen
Wat is dit specialisme?
Het vakgebied klinische genetica houdt zich bezig met erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen. Patiënten krijgen uitleg (voorlichting) en er wordt onderzoek gedaan naar deze aandoeningen.
Voor meer informatie: https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/patientenzorg/poliklinieken/klinische-genetica
Waarom naar het Erasmus MC?
De afdeling Klinische genetica van het Erasmus MC is een van de grootste centra in Nederland. We hebben veel ervaring met zowel veelvoorkomende als zeldzame erfelijke aandoeningen en zien jaarlijks duizenden patiënten.
We doen uitgebreid DNA-onderzoek in ons eigen laboratorium, met moderne technieken zoals genoomonderzoek. Hierdoor kunnen we vaak sneller en duidelijker een diagnose stellen.
We werken nauw samen met andere specialisten, binnen en buiten het Erasmus MC. Zo kunnen we patiënten goed begeleiden en gericht advies geven, bijvoorbeeld bij erfelijke kanker, erfelijke hartziekten, ontwikkelingsproblemen of vragen rond zwangerschap en kinderwens.
Wat kunt u verwachten wanneer u bij ons op afspraak komt?
Dit filmpje geeft u een beeld van wat u kunt verwachten bij de klinisch geneticus.
Klinische genetica – Erfelijkheidsonderzoek
-
For English version.
Dit filmpje geeft u een beeld van wat u kunt verwachten van het DNA-onderzoek.
Klinische genetica – Hoe werkt DNA onderzoek?
-
For English version.
Aandoeningen en ziektebeelden
Onze polikliniek(en)
Wetenschappelijk onderzoek
Wetenschappelijk onderzoek
Wij richten ons op zeldzame ziekten. Samen komen deze bij ongeveer 10% van de mensen voor. Ons onderzoek gaat over ziekten van de hersenen en ontwikkeling, stofwisselingsziekten, aangeboren afwijkingen, neurologische en hartziekten, en zeldzame erfelijke vormen van kanker.
We gebruiken verschillende methoden, zoals onderzoek van het DNA (genoomanalyse), het goed in kaart brengen van klachten (deep phenotyping) en testen in cellen en diermodellen. Zo proberen we te begrijpen wat er precies misgaat in het lichaam.
Met deze kennis werken we aan nieuwe en gerichte behandelingen, zoals gentherapie, celtherapie en medicijnen zoals antisense-oligonucleotiden (ASO’s).
Ons team
In ons team werken de volgende zorgprofessionals:
Klinisch geneticus
De klinisch geneticus is een medisch specialist met veel kennis van erfelijke ziekten.
In ons team werken ook artsen die worden opgeleid tot klinisch geneticus.
Verpleegkundig specialist / genetisch consulent
De verpleegkundig specialist of genetisch consulent onderzoekt of een aandoening erfelijk is, en richt zich vooral op zorg die goed volgens vaste richtlijnen kan worden uitgevoerd, bij vragen die minder complex zijn.
Psycholoog
De psycholoog biedt ondersteuning bij de emotionele en praktische gevolgen van erfelijke aandoeningen, bijvoorbeeld bij moeilijke keuzes of zorgen over de toekomst.
