specialism
Specialisme

Klinische genetica

Onze klinisch genetici houden zich bezig met erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen.

Over dit specialisme

Wat we doen

Wat is dit specialisme?

Aan de hand van de ziektegeschiedenis, gegevens van familieleden en in de meeste gevallen lichamelijk onderzoek zoeken wij een oorzaak voor de betreffende aandoening.

De uitslag van het genetisch laboratoriumonderzoek is vaak ingewikkeld. De klinisch geneticus zorgt samen met de laboratoriumspecialist voor een zo helder mogelijke uitleg.

Wat willen we bereiken?

Wanneer de (genetische) oorzaak bekend is, geven we uitleg over de verschijnselen en het verloop van het ziektebeeld. De uitslag van het onderzoek kan van belang zijn voor de behandeling of controle van de patiënt. Ook bespreken we de eventuele gevolgen voor (toekomstige) kinderen en andere familieleden.

Waarom naar het Erasmus MC?

Klinisch genetica wordt alleen aangeboden in academische centra. Het Erasmus MC is zo’n academisch centrum.

Maatschappelijke gevolgen

Een erfelijke aanleg voor een bepaalde aandoening kan maatschappelijke gevolgen voor u hebben. Denk hierbij aan werk en verzekeringen of het afsluiten van hypotheken. Voor meer informatie hierover verwijzen we u naar de website erfelijkheid.nl.

Evenementen

Op zaterdag 14 december organiseren we een informatie- en contactdag voor mensen met het Lynch syndroom of Polyposis, en hun naasten.

Meer informatie over deze dag en over aanmelden leest u in deze flyer.

Meer informatie

Meer patiënteninformatie vindt u op de website van Erfocentrum 

Bent u verwijzer? Kijk dan op de speciale pagina voor verwijzers.

gezin erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen

Aandoeningen die we behandelen en/of diagnosticeren

Wetenschappelijk onderzoek

Naast diagnostisch onderzoek, doen we ook wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke (aangeboren) aandoeningen.

onderzoek lab

Onze polikliniek(en)

In de media

Onderzoek naar menselijk DNA met behulp van zebravisjes (Rijnmond)

Gezondheid: 'Betere controle nodig op commerciële DNA-test' (BNR) 

Genetici zien groei van DNA-bedrijven met zorg aan (Trouw)

Knutselen aan dna: wat vindt Nederland? (NOS)

Met de specialisten van Klinische Genetica is een video gemaakt over de afdeling, om vertoond te worden op de '67th Annual meeting of the American Society of Human Genetics 2017' in Orlando. De film is gemaakt door WebsEdge, London en werd tijdens de conferentie op vier schermen getoond.

 

Heeft u vragen?

Met vragen of opmerkingen kunt u terecht bij ons secretariaat:

Contactformulier
Checklist

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor