Over Dr. M.R.F. (Margot) Reijnders
Even voorstellen
Sinds ik heb kennis gemaakt met de klinische genetica ben ik gefascineerd geraakt door de complexiteit van het DNA en het feit dat één fout hierin kan leiden tot zoveel erfelijke ziekten. Voor patiënten, (aanstaande) ouders en familieleden is het ingewikkelde informatie. Ik vind het belangrijk om deze informatie in ieder gesprek zo begrijpelijk mogelijk over te brengen.
Binnen de klinische genetica heb ik jarenlange ervaring met het doen van wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame syndromen. Het vinden van een genetische oorzaak is vaak een lastige puzzel. Omdat iedereen een diagnose verdient zet ik mij samen met collega’s binnen het Erasmus MC, Nederland en de wereld in om genetische diagnostiek naar zeldzame syndromen te verbeteren.
Werkervaring & opleidingen
Werkervaring
Na mijn Geneeskunde studie heb ik vier jaar promotie onderzoek gedaan in het Radboudumc. In deze periode ben ik op zoek gegaan naar nieuwe zeldzame syndromen bij kinderen en volwassenen met ontwikkelingsstoornissen. Ook hadden zij soms aangeboren afwijkingen, gedragsproblemen of epilepsie.
Na het afronden van mijn promotie onderzoek met het schrijven van een proefschrift (‘Neurodevelopmental disorders: a next generation’) startte ik aan de opleiding tot Klinisch Geneticus in het Maastricht UMC+. Tijdens deze jaren heb ik het vak in de volle breedte leren kennen: van erfelijke hartziekten, erfelijke kanker en erfelijke spierziekten tot aangeboren afwijkingen, problemen tijdens de zwangerschap en baby’s met een slechte start na de geboorte.
In 2023 ben ik gestart als Klinisch Geneticus in het Erasmus MC. Mijn werkdagen zijn gevuld met werken in de prenatale genetica, waarbij ik vrouwen zie die mogelijk zwanger zijn van een kind met een erfelijke ziekte of aangeboren afwijking. Daarnaast zie ik op de polikliniek, al dan niet samen met de kinderneuroloog en/of kinderarts EAA kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij hen gaan we op zoek naar een diagnose, een verklaring voor hun problemen.
Naast mijn werk in de patiëntenzorg doe ik daarnaast wetenschappelijk onderzoek op het gebied van zeldzamen aangeboren aandoeningen en ontwikkelingsstoornissen binnen het expertisecentrum ENCORE (Encore – Erfelijk Neuro-cognitieve Ontwikkelings¬stoornissen). Binnen dit expertise centrum werk ik onder andere aan syndromen met hersen overgroei (‘Cerebrale Overgroei syndromen’), het PURA-syndroom, TLK2-syndroom en het USP9X-syndroom.
Opleiding
Klinisch Geneticus met als subspecialisatie Aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsstoornissen.
Promotie: 11 januari 2019, Radboud Universiteit te Nijmegen.
Na mijn Geneeskunde studie heb ik vier jaar promotie onderzoek gedaan in het Radboudumc. In deze periode ben ik op zoek gegaan naar nieuwe zeldzame syndromen bij kinderen en volwassenen met ontwikkelingsstoornissen. Ook hadden zij soms aangeboren afwijkingen, gedragsproblemen of epilepsie.
Na het afronden van mijn promotie onderzoek met het schrijven van een proefschrift (‘Neurodevelopmental disorders: a next generation’) startte ik aan de opleiding tot Klinisch Geneticus in het Maastricht UMC+. Tijdens deze jaren heb ik het vak in de volle breedte leren kennen: van erfelijke hartziekten, erfelijke kanker en erfelijke spierziekten tot aangeboren afwijkingen, problemen tijdens de zwangerschap en baby’s met een slechte start na de geboorte.
In 2023 ben ik gestart als Klinisch Geneticus in het Erasmus MC. Mijn werkdagen zijn gevuld met werken in de prenatale genetica, waarbij ik vrouwen zie die mogelijk zwanger zijn van een kind met een erfelijke ziekte of aangeboren afwijking. Daarnaast zie ik op de polikliniek, al dan niet samen met de kinderneuroloog en/of kinderarts EAA kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij hen gaan we op zoek naar een diagnose, een verklaring voor hun problemen.
Naast mijn werk in de patiëntenzorg doe ik daarnaast wetenschappelijk onderzoek op het gebied van zeldzamen aangeboren aandoeningen en ontwikkelingsstoornissen binnen het expertisecentrum ENCORE (Encore – Erfelijk Neuro-cognitieve Ontwikkelings¬stoornissen). Binnen dit expertise centrum werk ik onder andere aan syndromen met hersen overgroei (‘Cerebrale Overgroei syndromen’), het PURA-syndroom, TLK2-syndroom en het USP9X-syndroom.
Opleiding
Klinisch Geneticus met als subspecialisatie Aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsstoornissen.
Promotie: 11 januari 2019, Radboud Universiteit te Nijmegen.
Publicaties
Belangrijkste publicaties:
- Variation in a range of mTOR-related genes associates with intracranial volume and intellectual disability. Reijnders, M. R. F. et al (2017). Nature Communications, 8(1).
- De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood. Reijnders, M. R. F et al (2023) Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, 25(7), 100838.
- RAC1 missense mutations in developmental disorders with diverse phenotypes. Reijnders, M. R.F. et al (2017). The American Journal of Human Genetics, 101(3), 466–477.
- De Novo loss-of function mutations in USP9X cause a female-specific recognizable syndrome with developmental delay and congenital malformations. Reijnders, M.R.F. et al. (2016). The American Journal of Human Genetics, 98(2), 373–381.
- PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature. Reijnders, M. R. F. et al. (2018). Journal of Medical Genetics, 55(2), 104–113.
- De Novo and inherited loss-of-function variants in TLK2: Clinical and genotype phenotype evaluation of a distinct neurodevelopmental disorder. Reijnders, M. R. F. et al (2018). The American Journal of Human Genetics, 102(6), 1195–1203.
PubMed publicaties
- Variation in a range of mTOR-related genes associates with intracranial volume and intellectual disability. Reijnders, M. R. F. et al (2017). Nature Communications, 8(1).
- De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood. Reijnders, M. R. F et al (2023) Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, 25(7), 100838.
- RAC1 missense mutations in developmental disorders with diverse phenotypes. Reijnders, M. R.F. et al (2017). The American Journal of Human Genetics, 101(3), 466–477.
- De Novo loss-of function mutations in USP9X cause a female-specific recognizable syndrome with developmental delay and congenital malformations. Reijnders, M.R.F. et al. (2016). The American Journal of Human Genetics, 98(2), 373–381.
- PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature. Reijnders, M. R. F. et al. (2018). Journal of Medical Genetics, 55(2), 104–113.
- De Novo and inherited loss-of-function variants in TLK2: Clinical and genotype phenotype evaluation of a distinct neurodevelopmental disorder. Reijnders, M. R. F. et al (2018). The American Journal of Human Genetics, 102(6), 1195–1203.
PubMed publicaties
Ik vertelde over mijn promotie onderzoek op Radio 1: Nieuwe syndromen gevonden dankzij DNA-onderzoek | NPO Radio 1
