Vijf families waarin zeldzame aandoeningen voorkomen hebben tijdens de eerste Nationale Undiagnosed Hackathon een diagnose gekregen. Bij acht families zijn sterke aanwijzingen gevonden voor een diagnose-richting. En dat alles binnen 48 uur. Deze belangrijke stappen zijn gezet door specialisten uit de zeven Nederlandse academische ziekenhuizen (umc’s), waaronder Erasmus MC. Dit betekent eindelijk duidelijkheid voor een aantal patiënten die al jarenlang zonder diagnose leven.
Ruim 140 experts bogen zich twee dagen over 33 patiëntencasussen. Dit betrof families die vaak al jaren zoeken naar een verklaring voor een zeldzame of nog onbegrepen aandoening. Multidisciplinaire teams van onder meer erfelijkheidsartsen, medisch specialisten, laboratoriumspecialisten, onderzoekers, data-analisten, bio-informatici en AI-deskundigen bestudeerden gezamenlijk de genetische gegevens en medische dossiers van de families.
Door intensief samen te werken, nieuwe technologieën te gebruiken en inzichten met elkaar te delen probeerden zij nieuwe aanknopingspunten te vinden voor een diagnose. En met succes: deze inspanning bracht meer duidelijkheid voor dertien families. De overige twintig families kregen niet direct een antwoord, maar mogelijk wel een denkrichting voor aanvullend onderzoek.
‘Daar doe je het voor’
Deze eerste landelijke hackathon vond plaats op 23 en 24 april in het Radboudumc in Nijmegen. Ook Erasmus MC nam deel aan deze hackathon met een team vanuit de Discovery Unit.
Alice Brooks, klinisch geneticus, complimenteert het Radboudumc met dit initiatief: ‘De kracht van deze hackathon zat écht in de combinatie van laboratoriumkennis, klinische expertise en bio-informatica. Juist het samenbrengen van verschillende expertises maakte het mogelijk om tot diagnoses te komen voor deze patiënten met complexe aandoeningen. Het mooiste vond ik dat ook patiënten zelf aanwezig waren. Dat maakt direct duidelijk waar je het uiteindelijk voor doet.’
Belang van diagnose
Het hebben van een diagnose is voor mensen met een zeldzame aandoening belangrijk. Het betekent meer zekerheid over de toekomst, betere begeleiding en passende zorg en meer duidelijkheid over eventuele erfelijke risico’s binnen een gezin. Het voorkomt ook een onjuiste behandeling. Een diagnose helpt om aan anderen uit te leggen wat er (met je kind) aan de hand is en om de juiste hulpmiddelen of lotgenotencontact te krijgen.
Rachel Schot, research analist binnen de Discovery Unit, was ontroerd toen het haar team lukte om een diagnose te stellen. Ineens was daar een antwoord. Dit succes mocht zij kenbaar maken door op een toeter te claxonneren. Rachel: ‘Dat wij een diagnose konden stellen was echt de kers op de taart. Het gaf een ontzettend goed gevoel, zeker omdat je door de aanwezigheid van de families en patiënten opnieuw beseft hoe belangrijk en bepalend een diagnose kan zijn voor iemands leven. Ik werk dagelijks aan complexe, onopgeloste casuïstiek en eigenlijk voelt mijn werk als een doorlopende hackathon. Toch was juist deze hackathon ook voor mij een bijzonder inspirerende ervaring. Iedereen was enorm gemotiveerd.’
Doorbraken door kennisbundeling
Uniek en succesvol was het grote gevoel van saamhorigheid en samenwerking. In de weken voorafgaand aan de hackathon was met de nieuwste technologie nieuwe data voor de 33 families gegenereerd.Daphne Smits, AIOS klinische genetica, vertelt over haar hackathon-ervaring: ‘Het is enorm inspirerend om met experts uit verschillende disciplines te werken aan nieuwe data voor mensen die al jaren wachten op een diagnose. Het enthousiasme en de ontlading die ontstaat op het moment dat er écht een mogelijke diagnose wordt gevonden, is heel bijzonder. Zeker als je je beseft wat dit betekent voor de patiënt en diens familie.’
Haven Hackers
Het Erasmus MC organiseerde vorig jaar voor het eerst een lokale diagnose-hackathon: de Haven Hackers. Een team van zo’n 75 zorgprofessionals uit het academisch ziekenhuis doken in tientallen onopgeloste patiëntencasussen om alsnog een genetische diagnose of nieuwe aanknopingspunten voor vervolgonderzoek te vinden. Vanwege het enthousiasme en de uitkomsten van deze bijeenkomst wordt op 9 oktober as. nogmaals een lokale hackathon georganiseerd. En in 2027 organiseert de afdeling Klinische Genetica de allereerste Europese diagnose-hackathon. Bekijk ook onze video ‘wat als er geen diagnose komt’.
