Thiopurine medicatie wordt veelvuldig aan IBD patiënten voorgeschreven. Echter thiopurine therapie kan ernstige bijwerkingen veroorzaken zoals myelotoxiciteit en hepatotoxiciteit, doordat bepaalde metabolieten onvoldoende kunnen worden afgebroken. Al langer is bekend dat mutaties in het TPMT gen een rol spelen in dit proces, bij de aanwezigheid van bepaalde TPMT mutaties zal de medicatie doses aangepast moeten worden. Uit de literatuur is gebleken dat ook mutaties in het NUDT15 gen hierbij een rol spelen.
Voor de NUDT15 genotypering zullen 20 verschillende mutaties geanalyseerd worden. De uitslag zal aangeven of er normale activiteit, verlaagde activiteit (heterozygote mutatie) of een lage activiteit (homozygote mutatie of meerdere mutaties) van het NUDT15 eiwit verwacht wordt. Thiopurine medicatie doses kan dan eventueel aangepast worden.
Bij vragen kunt u contact opnemen met Dr. Hanneke van Vuuren van het laboratorium Maag-Darm-Leverziekten.
