Binnen het laboratorium Genetische Metabole Diagnostiek van het Erasmus MC (onderdeel van de afdeling Klinische Genetica) is de nieuwe urinebepaling voor alfa-Aminoadipine semialdehyde (alfa-AASA) in gebruik genomen.
Alfa-AASA is een gevoelige marker voor pyridoxine-(vitamine B6)-afhankelijke epilepsie. Dit ziektebeeld wordt veroorzaakt door mutaties in het ALDH7A1/antiquitine gen en hierdoor treedt een deficiëntie van het alfa-AASA dehydrogenase enzym op. Dit enzym is betrokken bij de afbraak van het aminozuur lysine. De ziekte kenmerkt zich door convulsies, meestal startend in de neonatale periode, welke ongevoelig zijn voor behandeling met de reguliere anti-epileptica. De symptomen zijn gerelateerd aan inactivatie van vitamine B6 en de ziekte kan daarom succesvol behandeld worden met B6 behandeling.
Deze bepaling wordt nu standaard ingezet bij de metabole screening in urine wanneer er op het aanvraagformulier aangegeven wordt dat er sprake is van convulsies/insulten/epilepsie. Door de toevoeging van de bepaling van alfa-AASA aan ons pakket bieden wij nu een vollediger screeningspakket aan voor erfelijke metabole stoornissen die gepaard gaan met epilepsie.
N.B. de bepaling van alfa-AASA is alleen beschikbaar in urine.
Bij vragen kunt u contact opnemen via email van laboratorium Klinische Genetica.
