Reducerende suikers in urine werden voorheen gebruikt voor de diagnose van galactosemie. Sinds de introductie van galactosemie in de hielprik en de verbeterde diagnostiek beschikbaar bij het laboratorium Klinische Genetica is de test obsoleet geworden.
Reducerende suikers in feces kan ingezet worden als screeningstest bij de verdenking op koolhydraatmalabsorptie. Deze test heeft een zeer slechte sensitiviteit voor disaccharidase deficiëntie blijkt uit de literatuur [1]. Bij sterke verdenking op een disaccharidase deficiëntie kan er gekeken worden naar disaccharidases in een duodenumbiopt.
[1] Erickson et al., The Journal of Applied Laboratory Medicine, Volume 5, Issue 2, March 2020, Pages 257–262 ?
Bij vragen kunt u contact opnemen met Diewertje Augustijn van laboratorium Klinische Chemie.
