Voor de screening op erfelijke metabole ziekten zullen de analyses van aminozuren en acylcarnitines in plasma vervangen worden door metabolomics.
Bij metabolomics wordt er een groot aantal metabolieten in één bepaling gemeten, waarbij de uitslagen in z-scores gerapporteerd worden. Op basis van z-score profielen wordt er door de metabole labspecialisten beoordeeld of er mogelijk sprake is van een erfelijke metabole ziekte.
Het voordeel van metabolomics is dat er naar veel meer metabolieten gekeken kan worden, inclusief metabolieten die nu niet standaard gemeten worden. Daarmee kunnen we meer erfelijke metabole ziekten tegelijk onderzoeken.
Meer informatie over deze methode en wat er wel en niet verandert in de metabole diagnostiek, vindt u in de bijgevoegde brief.
Bij vragen kunt u contact opnemen via telefoonnummer 06-43625837 van laboratorium Klinische Genetica.
