Rachitis en Osteomalacie

De botten die ons skelet vormen geven ondersteuning, beschermen de organen en maken beweging mogelijk. Voor de opbouw van de botten is botmineraal nodig. Dit botmineraal bestaat uit calcium (kalk) en fosfaat. Dit maakt onze botten stevig en hard. Wanneer het lichaam te weinig calcium of fosfaat tot zijn beschikking heeft, dan kan er een stoornis ontstaan in de botvorming of botstevigheid. Wanneer deze stoornis optreedt bij kinderen is er sprake van Rachitis, bij volwassenen Osteomalacie.

Rachitis en Osteomalacie ontstaan door een tekort aan fosfaat of een tekort aan calcium. Vitamine D zorgt ervoor dat calcium en fosfaat uit het voedsel worden opgenomen. Vitamine D krijgen wij binnen met de voeding of we maken het zelf aan in onze huid via zonlicht. Wanneer er een tekort is aan vitamine D, dan kan er dus ook een tekort aan calcium en/of fosfaat ontstaan. Er zijn verschillende oorzaken voor een tekort van calcium, fosfaat of vitamine D:

• Te weinig inname via de voeding. Calcium zit vooral in zuivelproducten en groene groenten. Fosfaat zit vooral in eiwitrijke producten zoals zuivel en vlees. Vitamine D zit in vette vis en wordt toegevoegd aan margarine
• Te weinig aanmaak van vitamine D via de huid onder invloed van zonlicht. Dit kan voorkomen wanneer mensen weinig buiten komen in de zon, de huid bedekken of zonnebrandproducten gebruiken of bij een donkere huidskleur. Ook kleine kinderen en oudere mensen met een dunne huid lopen makkelijk een tekort aan vitamine D op.
• Te veel verlies. Dit kan voorkomen bij aandoeningen van het maagdarmstelsel waardoor voedingsstoffen niet goed opgenomen. Bij aandoeningen van de nieren of door bepaalde hormonen kan er te veel calcium of fosfaat met de urine het lichaam verlaten of kan het vitamine D niet actief gemaakt worden. De nieren kunnen dan te veel calcium of fosfaat uitplassen.

Zeldzame oorzaken van Rachitis/Osteomalacie zijn bepaalde erfelijke afwijkingen die maken dat er een tekort is van het calcium, fosfaat of vitamine D. Bij de erfelijke varianten is de ziekte in aanleg aanwezig en gaat niet vanzelf over.

Bot is een levend weefsel dat voortdurend wordt afgebroken en weer wordt aangemaakt. Wanneer er sprake is van een tekort van het botmineraal, dan wordt er nog wel nieuw bot aangemaakt, maar het wordt niet meer stevig. Bij kinderen in de groei kan dit onder invloed van de zwaartekracht leiden tot een verminderde lengtegroei en verkromming van de benen (O- of X-benen). Ook kan er een verdikking ontstaan ter plaatse van het kraakbeen van de polsen, enkels en ribben. Soms kunnen ook tandproblemen ontstaan. Bot- en spierpijn en spierzwakte komen ook regelmatig voor. Volwassenen met osteomalacie kunnen ook last hebben van bot- en gewrichtspijn, spierzwakte, stijfheid, een verhoogde kans op botbreuken en moeite met lopen en problemen met het gebit en gehoor.

De eerste aanwijzing voor de aanwezigheid van Rachitis bij kinderen is meestal de afwijkende botgroei en het achterblijven in lengte. Op een röntgenfoto kunnen de kenmerken van Rachitis te zien zijn. Afhankelijk van de oorzaak kan er in het bloed sprake zijn van afwijkende calcium, fosfaat of vitamine D waarden. Ook kan de urine gecontroleerd worden om te kijken hoeveel van deze stoffen wordt uitgeplast.

In sommige gevallen kan een botbiopsie nodig zijn om de diagnose te stellen. Dit houdt in dat met een naald een beetje botweefsel wordt afgenomen om onder de microscoop te bekijken.

Als er sprake is van een erfelijke oorzaak, dan kan dit met erfelijkheidsonderzoek (van DNA) worden bevestigd.

Het doel van de behandeling is om de onderliggende aandoening te behandelen en de tekorten aan calcium, fosfaat en/of vitamine D te corrigeren. Hierbij wordt gekeken naar het dieet en met name naar de hoeveelheid calcium bevattende producten die iemand inneemt. Gebruik bij voorkeur per dag vier zuivelproducten, bijvoorbeeld een glas melk of karnemelk, een portie yoghurt, kwark of vla of een plak kaas. In het geval van een tekort aan vitamine D kan er gestart worden met de toediening van extra vitamine D. Het is ook mogelijk om indien nodig extra calcium of fosfaat of speciale vormen van vitamine D te starten.

Afhankelijk van de oorzaak van de Rachitis/Osteomalacie kunnen kinderen en volwassenen behandeld worden door de huisarts, kinderarts, MDL-arts of internist-endocrinoloog of nefroloog.

Het Botcentrum van het Erasmus MC behandelt kinderen met Rachitis en volwassenen met Osteomalacie. Afhankelijk van uw situatie wordt u in eerste instantie gezien door de internist-endocrinoloog. Kinderen worden gezien door de kinderarts.

Na het verrichten van lichamelijk onderzoek, aanvullend laboratorium onderzoek en de röntgenfoto’s vindt overleg plaats in het multidisciplinaire team dat bestaat uit een internist-endocrinoloog, een in botten gespecialiseerde radioloog, een orthopeed, een klinisch geneticus en een revalidatiearts en fysiotherapeut. Wij stellen een plan op voor behandeling en koppelen dit terug naar de patiënt en andere zorgverleners.

Afhankelijk van de klachten worden ook andere specialismen bij de behandeling betrokken, zoals een neuroloog of neurochirurg, een gespecialiseerde tandarts/kaakchirurg, een KNO arts en een psycholoog.