Sophia Kinderziekenhuis

Tekening van een pleister
Aandoening

Alfa-thalassemie

Erfelijke bloedziekte

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte, waarbij het lichaam minder of onvoldoende hemoglobine aanmaakt. Hierdoor ontstaat bloedarmoede.

Over deze aandoening

Wat is het?

Wat is deze aandoening?

Er zijn verschillende vormen van alfa-thalassemie: in grote lijnen is er sprake van een milde vorm van alfa-thalassemie en een ernstige vorm. De laatste is zeer zeldzaam.

In het kort:

  • Als één alfa-globine-gen minder eiwit produceert: hier merkt uw kind in het algemeen niets van.
  • Als twee alfa-globine-genen minder eiwit produceren: dit kan leiden tot een milde tot matig ernstige bloedarmoede.
  • Wanneer drie alfa-globine-genen minder eiwit produceren: vaak is er sprake van een matige tot ernstige bloedarmoede. Kinderen kunnen klagen over moeheid en soms is er een toename van de bloedarmoede krijgen rondom infecties. 

Hoe vaak komt het voor?

Alfa-thalassemie komt heel vaak voor. In veel gevallen weet men niet dat je het hebt. Ernstige alfa-thalassemie is zeldzaam. Alfa-thalassemie kan worden vastgesteld door middel van de neonatale hielprikscreening.

Nadere informatie vindt u via onderstaande links:

Soorten

De meeste typen alfa-thalassemie hebben een mild beloop. De ernstige vormen zijn zeer zeldzaam. Een bloedtransfusie is zelden noodzakelijk bij alfa-thalassemie.

Symptomen en gevolgen

  • Milde tot matig ernstige bloedarmoede, zelden complicaties.
  • Iets verhoogde kans op toename bloedarmoede rondom infecties.
  • In verband met de kleine rode bloedcellen die gezien worden bij alfa-thalassemie, maar ook bij bloedarmoede door ijzertekort, is het verstandig om met zekerheid vast te stellen of er sprake is van ijzertekort, voordat gestart wordt met ijzersuppletie.
  • Erfelijkheidsadvies in verband met overdraagbaarheid van de aandoening op toekomstige kinderen.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

  • Bij het eerste bezoek uitgebreid bloedonderzoek ter bevestiging van diagnose.
  • Poliklinische afspraken elke zes maanden tot een jaar, afhankelijk type alfa-thalassemie.
  • Jaarlijks bloedonderzoek.
wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor