Expertisecentrum voor sikkelcelziekte en thalassemie

Wij behandelen kinderen en volwassenen met sikkelcelziekte en thalassemie. Elke dag zetten we ons in om patiënten de best mogelijke zorg te geven.

Genetisch advies

Toekomstige ouders van wie één sikkelcelziekte of thalassemie heeft, drager is, of die allebei drager zijn, kunnen bij ons advies krijgen over het risico op een kind met een ernstige rode bloedcelziekte. Zij kunnen eventueel kiezen voor extra onderzoek tijdens de zwangerschap om dit risico te bepalen.

Samenwerken 

Omdat sikkelcelziekte en thalassemie zeldzame ziekten zijn, is samenwerking en het delen van kennis belangrijk. In ons centrum werken verschillende specialisten daarom intensief samen om de diagnose te stellen en een behandelplan te maken. 

Psychosociale begeleiding

Sikkelcelziekte en thalassemie hebben grote gevolgen voor het dagelijks leven van een patiënt. Onze maatschappelijk werkers ondersteunen patiënten bij problemen thuis, op het werk of op school. 

Wetenschappelijk onderzoek 

Ons centrum doet veel wetenschappelijk onderzoek en publiceert internationaal. Ook zijn we mede-initiator van het landelijk onderzoeksconsortium SCORE. Hierin werken verschillende ziekenhuizen samen om de zorg voor patiënten met sikkelcelziekte te verbeteren. Lees meer over ons onderzoek onder het kopje ‘wetenschappelijk onderzoek’. 

Bekendheid vergroten

Wij zetten ons in om sikkelcelziekte en thalassemie bekender te maken. Dit doen wij onder andere door de volgende initiatieven te ondersteunen:

Wij behandelen patiënten met rode bloedcel afwijkingen, zoals:

In ons centrum doen we veel wetenschappelijk onderzoek om de zorg voor patiënten te verbeteren en nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Wij werken onder andere aan onderzoek over de volgende onderwerpen, meestal met andere (inter) nationale behandelcentra samen: 

Kwaliteit van leven

Onderzoek naar de kwaliteit van leven bij patiënten met sikkelcelziekte. Hoe beleven zij de ziekte en wat zijn de effecten van de behandeling op hun kwaliteit van leven? Dit doen we onder andere door patiënten en hun familieleden te interviewen over hun  ervaringen.

Schade aan organen en weefsels

Verschillende organen en weefsels ondervinden schade door sikkelcelziekte.  Momenteel doen wij onderzoek naar de hersenontwikkeling van patiënten door middel van MRI onderzoek maar ook neuropsychologisch onderzoek en bloedonderzoek. 

Ontstaan van de ziekteverschijnselen 

Door celmodellen te maken voor sikkelcelziekte in het laboratorium, kan je meer te weten komen over het ontstaan van ziekteverschijnselen maar ook hoe (nieuwe) medicijnen werken. Ook door te onderzoeken hoe bloedcellen ‘sikkelen’ en vervormen kan je meer te weten komen hoe je sikkelcelziekte het beste kan behandelen. Ook is interessant of de eigenschappen van rode bloedcellen verschillen per subtype sikkelcelziekte (HbSS, HbSC)?

Nieuwe medicijnen en behandelingen

In ons centrum lopen verschillende klinische studies naar nieuwe medicijnen en therapieën. Patiënten kunnen worden uitgenodigd om hieraan mee te doen. 

Ook bestuderen we de effecten van aderlaten (bloed aflaten) bij HbSC, een subtype van sikkelcelziekte. We onderzoeken ook factoren die het verloop van de ziekte kunnen voorspellen, zodat we de juiste behandeling op tijd kunnen beginnen.

Landelijke register voor sikkelcelziekte en thalassemie

Door het verzamelen van klinische informatie en opslag van (rest)lichaamsmateriaal (bloed en urine) op dat over is na het verrichten van laboratorium testen, kan je al veel onderzoek doen zonder de patiënt en zijn familie te belasten.