Anorectale malformatie

Een anorectale (van de anus) malformatie (verkeerd aangelegd) is een aangeboren afwijking. Tijdens de vroege ontwikkeling van het ongeboren kind (tussen de zesde en achtste week van de zwangerschap) ontwikkelen het laatste gedeelte van de oerdarm, de blaas, de endeldarm en de anus zich. Bij kinderen met een anorectale malformartie gaat er iets mis in de aanleg van de endeldarm en de anus. Hierdoor is de anus niet aanwezig, ziet er anders uit of is op een abnormale plaats gelegen. Als gevolg hiervan kan de ontlasting niet op een normale manier naar buiten komen. Afhankelijk van op welk moment de aanleg mis gaat, uit de aandoening zich anders. 

Meer informatie over deze aandoening leest u op:

• Vereniging Anusatresie; vereniging voor mensen geboren met Anorectale Malformatie en hun ouders en familie.
• Maag Lever Darm stichting.
• Zicht op Zeldzaam; overzicht van alle Nederlandse (patiënten)organisaties, fondsen en expertisecentra op het gebied van anorectale malformatie.
• Expertisenetwerk anorectale malformaties (ARM).

Hoe vaak komt het voor?

Er worden in Nederland per jaar ongeveer 40 à 50 kinderen geboren met een anorectale malformatie.

Anorectale malformatie komt voor in verschillende vormen. De vorm waarbij de anale opening niet in de kringspier is, maar meer naar voren is gelegen, komt het meest voor. Bij jongens kan de opening ook in de balzak zitten, bij meisjes in het begin van de vagina. 

Soms is er helemaal geen anale opening te zien. Er kan dan wel een verbinding zijn tussen de endeldarm en de urinewegen (bij jongens) of tussen de endeldarm en de vagina en urinewegen (bij meisjes). 

De bekkenbodemspieren en de uitwendige kringspier zijn altijd aangelegd, maar de kwaliteit en ontwikkeling van die spieren kan wisselen.

De oorzaak van deze aandoening is onbekend. We kunnen geen verband aantonen met medicijngebruik, roken, ziekte in de zwangerschap of een erfelijke oorzaak.
Een anorectale malformatie kan voorkomen bij kinderen met een syndroom, zoals het Down syndroom. Bij een kind met anorectale malformatie kunnen ook andere afwijkingen voorkomen, zoals aandoeningen aan het hart, de wervelkolom, de slokdarm of luchtpijp, handen of voeten, of aan de nieren en urinewegen (VACTER-L associatie).

Meestal ontdekken we anorectale malformatie na de geboorte van het kind. Er komt geen ontlasting en de kraamzorg kan geen thermometer inbrengen (doordat de anus dicht zit), of de anus ziet er anders uit dan bij andere kinderen. 

Als de opening afwezig is of als er een nauwe doorgang is, kan het kind de ontlasting niet kwijt. Het drinken lukt in het begin nog wel, maar al gauw wordt het kind misselijk en moet het spugen. De buik zet op door opzwellen van de darmen.

We doen lichamelijk onderzoek om te bepalen welk type anorectale malformatie uw kind heeft. Ook kijken we of uw kind andere bijpassende afwijkingen heeft.

• Als uw kind de ontlasting wel kwijt kan plannen we, afhankelijk van de conditie van uw kind, een hersteloperatie (mini-PSARP).
• Als uw kind de ontlasting niet goed kwijt kan, is direct herstel een optie.
• Als er helemaal geen opening is en uw kind de ontlasting niet kwijt kan, leggen we een stoma aan. Daarna doen we onderzoeken, zoals het maken van een contrastfoto of een MRI om te kijken welk type anorectale malformatie het kind heeft. Als dit duidelijk is, plannen we de hersteloperatie (PSARP). Als uw kind van de operatie hersteld is en de nieuwe anale opening goed open is, dan leggen we de stoma terug.

Latere gevolgen

Het verloop na de hersteloperatie bij een anorectale malformatie beschrijven we bij de uitleg over de operatie.

Hersteloperatie bij anorectale malformatie

• Kinderchirurg
  De kinderchirurg begeleidt uw kind rondom de operaties en de opnames in het ziekenhuis.
• Verpleegkundig specialist
  De verpleegkundige specialist begeleidt uw kind, samen met de kinderchirurg, bij de opnames en op de polikliniek.
• Klinisch geneticus
  De klinisch geneticus, of erfelijkheidsdokter onderzoekt uw kind op een erfelijke aandoening.
• Diëtist
  De diëtist geeft adviezen over voedingsmiddelen.
• WIS-verpleegkundige
  De WIS-verpleegkundige (wond-, incontinentie- en stomaverpleegkundige) geeft u uitleg over de verzorging van een stoma, stomamateriaal, wondverzorging en darmspoelingen.
• Kinderuroloog
  Een uroloog is een specialist op het gebied van de blaas en urinewegen. Kinderen met een anorectale malformatie hebben vaak ook een aandoening van de urinewegen.
• Medisch maatschappelijk Werker
  Het krijgen van een kind met een afwijking vergt veel van u en uw gezin. Daarom zal de maatschappelijk werken in de eerste dagen van de opname contact met u opnemen.

Polikliniek

Na ontslag uit het ziekenhuis komt uw kind regelmatig terug voor controle op de polikliniek kinderchirurgie. De eerste maanden na ontslag komt u om de één tot twee maanden. Daarna zitten er langere tussenpauzen tussen de controles. Daarnaast komt u ook regelmatig op bezoek bij het spreekuur van het Chirurgische lange termijn follow–up team (CHIL).