Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Lysosomale stapelingsziekten

Erfelijke stofwisselingsziekten

Lysosomale stapelingsziekten worden ook wel metabole ziekten genoemd.

Over deze aandoening

Wat is het?

Wat is deze aandoening?

Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen, waarbij afvalstoffen zich opstapelen in het lysosoom. Een lysosoom is een soort 'afvalberg' van een cel. Dit opstapelen komt door het ontbreken of slecht werken van een bepaald stofje: een enzym. Het enzym ontbreekt of werkt niet goed door foutje in het DNA. 

Wanneer afvalstoffen zich opstapelen in het lysosoom, kan dit cellen en organen beschadigen. Welke cellen of organen worden beschadigd, is afhankelijk van het enzym dat ontbreekt. Dit is bij elke lysosomale stapelingsziekte weer anders.

Hoe vaak komt het voor?

Lysosomale stapelingsziekten komen voor bij 1 op de 5.000 levend geboren baby’s. Binnen de lysosomale stapelingsziekten zijn er veel verschillende soorten die vaker of juist minder vaak voorkomen.

Soorten

Er bestaan zo’n vijftig soorten lysosomale stapelingsziekten. De volgende lysosomale stapelingsziekten behandelen we binnen ons centrum en specialisme:

  • Ziekte van Pompe; glycogeenstapelingsziekte type II.
  • Mucopolysaccharidose type I, II, VI.
  • Mucolipidose.
  • Neuronale ceroid lipofuscinosis (NCL).
  • Mannosidose.
  • Ziekte van Krabbe; sphingolipidosis.
  • Ziekte van Salla; siaalzuurstapelingsziekte.

Oorzaak

De oorzaak van lysosomale stapelingsziekten ligt in een fout in het DNA. Door deze fout ontbreekt er bij de patiënt een bepaald enzym of werkt een enzym niet goed. 

Symptomen en gevolgen

Symptomen zijn soms al heel vroeg na de geboorte te merken, maar ook pas op latere leeftijd. De symptomen verschillen per type. Symptomen die kunnen voorkomen bij lysosomale stapelingsziekten zijn:

  • Spierzwakte.
  • Grove gelaatstrekken.
  • Gewrichtsproblemen.
  • Dwerggroei.
  • Skeletafwijkingen.
  • Vergrote lever en milt.
  • Hartafwijkingen.
  • Scoliose (zijwaartse verkromming van de ruggengraat).
  • Ontwikkelingsachterstand.
  • Epilepsie.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Als de dokter vermoedt dat uw kind een lysosomale stapelingsziekte heeft, dan zal de arts een aantal testen doen om de diagnose te stellen. De volgende onderzoeken kunnen gedaan worden:

  • Afname van urine.
  • Afname van bloed.
  • DNA-onderzoek.

Behandeling

Wanneer we weten om welke lysosomale stapelingsziekten het gaat en welk enzym niet goed werkt of ontbreekt, kan de juiste behandeling worden gestart.

Bij sommige lysosomale stapelingsziekten is de behandeling gericht op het toedienen van het ontbrekende enzym. Dit wordt enzymvervangingstherapie genoemd. De patiënt krijgt via een infuus het enzym toegediend, die er voor zorgt dat stapeling van afvalstoffen in de cellen wordt gestopt.

Met wie heeft u te maken?

Patiënten met een lysosomale stapelingsziekte zullen hun hele leven gecontroleerd moeten worden. Omdat verschillende organen beschadigd kunnen zijn, zal de patiënt contact hebben met verschillende specialisten op gebied van metabole ziekten.

Ons centrum heeft een eigen dagbehandeling met gespecialiseerde verpleegkundigen, die de behandeling met enzymtherapie begeleiden. Het centrum heeft ook een eigen neuropsycholoog.
 
Vaak worden er op de dag van de enzymvervangingstherapie ook afspraken ingepland bij andere specialisten. Dit kan bijvoorbeeld een afspraak zijn bij de fysiotherapeut voor oefeningen, een afspraak bij de radiologie voor een MRI-scan of echo of een afspraak met de behandelend arts voor een algemene evaluatie. Onze verpleegkundigen zullen u de hele dag begeleiden en zorgen dat u op tijd bij uw afspraken komt.

wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor