Kinder­metabole­ziekten

Wat is dit specialisme?

De specialisten van kindermetaboleziekten behandelen kinderen met een erfelijke metabole en lysosomale ziekte. We kennen al ruim achthonderd verschillende soorten van deze ziekten.

De symptomen zijn zeer verschillend en er zijn er vaak meerdere organen bij betrokken. Een kinderarts-metaboleziekten is gespecialiseerd in de diagnose en behandeling van metabole en lysosomale ziekten. Hierbij wordt nauw samengewerkt met verschillende specialismen zoals neurologie, klinische genetica, fysiotherapie, diëtetiek en psychologie.

Wij zijn onderdeel van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten.

Wat willen we bereiken?

Wij willen een betere toekomst voor patiënten met metabole ziekten. Om de beste zorg te bieden, werken wij samen met onze internationale collega’s en met patiëntenorganisaties.

Ons wetenschappelijk onderzoek is een belangrijke pijler in ons centrum. Het onderzoek moet ons helpen om vernieuwende behandelingen en hoogwaardige diagnostiek te ontwikkelen en toe te passen.

Waarom naar het Erasmus MC Sophia?

Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten is een nationaal erkend expertisecentrum, voor alle leeftijden en voor alle erfelijke lysosomale en metabole ziekten.

Voor kinderen werken wij nauw samen de specialismen kindergeneeskunde, kinderneurologie, algemene kindergeneeskunde en klinische genetica. In het Erasmus MC Sophia voeren wij alle onderzoeken en behandelingen uit die uw kind nodig heeft.

Wij behandelen onder andere:

• Neuronale ceroid lipofuscinosen (NCL).
• Mannosidosen.
• Ziekte van Salla (Siaalzuurstapelingsziekte).
• Ziekte van Krabbe (Sphingolipidosen).
• Hypophosphatasia (HPP).
• Porfyrieën.

Binnen het specialisme kinder­metabole­ziekten zijn wij betrokken bij meerdere aandoeningen. U kunt per aandoening meer informatie vinden door erop te klikken.

Wetenschappelijk onderzoek is een belangrijk onderdeel van ons centrum:

• Wij ontwikkelen vernieuwende therapieën voor de behandeling van de ziekte van Pompe en voor mucopolysaccharidosen, zoals gentherapie en stamceltherapie.
• Wij onderzoeken de langetermijneffecten van behandeling met enzymtherapie bij patiënten met de ziekte van Pompe en mucopolysaccharidosen.
• Wij doen onderzoek naar de optimale behandeling van patiënten met organisch-zuursyndromen.