Spierziekte

Wat is deze aandoening?

Spierziekten zijn een grote groep zeldzame aandoeningen waarbij door verschillende oorzaken de spieren aangedaan zijn. Soms is dit aangeboren, maar soms is de spierziekte verworven door bijvoorbeeld een ontsteking. De klachten kunnen op elke leeftijd beginnen: al voor de geboorte, op de kinderleeftijd of op volwassen leeftijd. De meeste spierziekten die bij kinderen klachten geven, zijn aangeboren.

Voorbeelden zijn Duchenne spierdystrofie, congenitale myopathieën en mitochondriële myopathieën. Aandoeningen van de zenuwen zijn eigenlijk geen spierziekten, maar worden vaak wel als onderdeel hiervan gezien. Hierbij geven de zenuwen de signalen minder goed door, bijvoorbeeld naar de spieren. Voorbeelden zijn spinale spieratrofie (SMA) en polyneuropathie.

Nadere informatie vindt u via onderstaande link:

• Spierziekte Nederland

Onderzoek

Onderzoeken om een spierziekte vast te stellen:

• Fysiotherapeutisch onderzoek.
• MRI- of CT-scan van de spieren.
• Bloedonderzoek, inclusief genetisch onderzoek.
• Spierbiopt (onder narcose).

Na de diagnose

Ieder kind met een spierziekte dat wij in het Erasmus MC Sophia behandelen, krijgt een persoonlijk plan. Wij vervolgen uw kind op een multidisciplinair spreekuur.

Het behandelteam bestaat uit een:

• Neuroloog in opleiding.
• Verpleegkundig specialist en een (kinder)neuroloog.

Daarnaast werken we zeer nauw samen met:

• Fysiotherapeut.
• Revalidatie-arts.
• Centrum voor thuisbeademing.
• Orthopeed.
• Kinderarts.
• Cardioloog en longarts.