Over
Even voorstellen
Als arts in opleiding tot medisch specialist, zie ik patiënten en hun familieleden met vragen over erfelijkheid. Alle aandachtsgebieden passeren hierbij de revue. Veelal zie ik kinderen met een ontwikkelingsachterstand en kinderen en volwassenen met neurologische aandoeningen. Ook ben ik betrokken bij het expertisecentrum voor het fragiele X syndroom (ENCORE). Ik vind het belangrijk om de tijd te nemen voor de patiënt en om de patiënt te begeleiden in de soms lastige keuzes die moeten worden gemaakt. Samen met de patiënt ga ik de zoektocht aan naar een genetische diagnose, wat zeer waardevol kan zijn voor de begeleiding en behandeling van de patiënt.
