Welkom bij Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum

Met 57 expertisecentra op het gebied van zeldzame aandoeningen loopt het Erasmus MC in Nederland voorop.

Alle kennis en ervaring uit deze expertisecentra brengen we samen binnen ons Zeldzame Aandoeningen Centrum. Zo bieden we patiënten het beste toekomstperspectief.

Hoezo zeldzaam?

Zeldzame aandoeningen zijn bij ons niet zeldzaam. We huisvesten 57 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, het hoogste aantal in Nederland. Ook in Europa nemen we een toonaangevende positie in: we zitten in 22 van de 24 Europese netwerken voor zeldzame aandoeningen.

Er zijn heel veel verschillende soorten zeldzame aandoeningen. Ze komen in ieder orgaan, bloed of weefsel voor. Onze uitdaging is kennisdeling: als we de kennis uit al onze expertisecentra samenbrengen, kunnen we grote stappen zetten in het verbeteren van de kwaliteit van onze zorg. Dat doen we binnen ons overkoepelend Zeldzame Aandoeningen Centrum. Ons doel is om kinderen én volwassenen een beter toekomstperspectief te geven. Met snellere diagnoses en de meest innovatieve zorg.

Onze uitlegvideo's

Zeldzame aandoeningen in cijfers

8000 soorten zeldzame aandoeningen
1,2 miljoen patiënten in Nederland
30 miljoen patiënten in Europese Unie (EU)
300 miljoen patiënten wereldwijd
75% start op kinderleeftijd
80% heeft een genetische oorzaak

Onze ambitie

Onze expertisecentra

Europese samenwerking

Amazing Zeldzame Aandoeningen Centrum

Dossier Zeldzame Aandoeningen

28 februari 2026
Een zeldzame aandoening, maar ook een mooie carrière

Zeldzaam maar niet alleen: meer dan een miljoen Nederlanders in alle lagen van de samenleving hebben een zeldzame aandoening. Ook in het Erasmus MC werken mensen die met zo’n uitzonderlijke ziekte te maken hebben. Conny, Mariët en Soraya laten zich echter geen strobreed in de weg leggen om te bouwen aan een succesvolle carrière.
Lees meer
26 februari 2026
Mensen met een genetische aandoening voelen vaak continu dreiging

Mensen die op zeker moment te horen krijgen dat er een genetische oorzaak is gevonden voor hun ziekte, ontwaken de volgende dag in een nieuwe werkelijkheid. Een overweldigende stortvloed aan vragen kan hen overvallen. De psycholoog van de afdeling klinische genetica kan helpen bij het nemen van zorgvuldige beslissingen.
Lees meer
19 februari 2026
Cora was de veertiende in haar familie die haar maag liet verwijderen

Wat als je ontdekt dat je familie een erfelijke genmutatie draagt die de kans op maag- en borstkanker ernstig verhoogt? Cora Reisig (66), haar zoon Remco (38) en haar dochter Melinda (40) lieten de schok indalen en namen een beslissing. Remco volgde het advies om preventief zijn maag te laten verwijderen. Melinda besloot af te […]
Lees meer
16 januari 2026
Erasmus MC breidt erkende expertise zeldzame aandoeningen uit

Erasmus MC heeft van de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport erkenning gekregen voor een nieuw expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen: het Erasmus MC expertisecentrum voor idiopathische bronchiëctasieën. Dit centrum is onderdeel van de afdeling longgeneeskunde en is het enige erkende centrum in Nederland op dit gebied.
Lees meer
14 januari 2026
Cindy’s dochter Claire werd geboren met het CHARGE-syndroom

Vlak na de geboorte van haar eerste dochter Claire (4) kreeg Cindy van der Starre (31) te horen dat Claire het CHARGE-syndroom had. Door deze zeldzame, aangeboren aandoening heeft Claire een slokdarmafwijking en is ze doof en zeer slechtziend. In de podcast ‘Meer dan een patiënt’ van Erasmus MC vertelt Cindy hoe haar leven in […]
Lees meer
29 december 2025
Kraambedpsychose is levensgevaarlijk, maar nog steeds geen erkende ziekte

Een postpartum psychose of kraambedpsychose treft jaarlijks honderden nieuwe moeders, maar is geen erkende diagnose. Artsen kunnen de aandoening daardoor niet adequaat behandelen. ‘Het is belachelijk dat deze ziekte nog steeds niet bestaat.’
Lees meer