PTEN Hamartoma Tumor Syndroom (PHTS)

PHTS is een erfelijke aanleg voor veel verschillende verschijnselen en gezondheidsproblemen. Meestal is sprake van een grote schedelomtrek en kunnen leerproblemen, ontwikkelings-achterstand en stoornissen in het autisme-spectrum voorkomen. Vaak is er ook sprake van verlaagde spierspanning. 
Daarnaast is er vanaf adolescentie een verhoogd risico op vergroting van de schildklier (multinodulair struma), waarbij soms schildklierkanker ontstaat. Vaak is er sprake van huidbultjes (tumortjes van de haarzakjes/tricholemmomen) en bultjes op de slijmvliezen en tong. Vanaf jongvolwassen leeftijd neemt het risico op borstkanker toe en ook op baarmoederkanker. Er kunnen goedaardige darmpoliepen (zoals hamartomen en ganglioneuromen) voorkomen en er is een wat verhoogd risico op darmkanker. Tenslotte kan er een goedaardige tumor in de kleine hersenen, Lhermitte Duclos, ontstaan.

De aanleg voor PHTS kan van één van de ouders geërfd zijn, maar kan ook nieuw bij iemand ontstaan.

Kijk voor meer informatie op de website van het Erfocentrum.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 200.000 mensen in Nederland heeft PHTS.

Voorheen werden verschillende uitingen van PHTS wel Bannayan-Riley-Ruvalcaba of Cowden syndroom genoemd. Het verdient momenteel de voorkeur van PHTS te spreken.

PHTS wordt veroorzaakt door de erfelijke eigenschap (gen) PTEN. Bij PHTS is sprake van een ziekteveroorzakende afwijking (pathogene variant of mutatie) in dit gen.
Een aanleg voor PHTS erft autosomaal dominant over. Bij deze vorm van erfelijkheid heeft ieder kind van een drager een kans van 50% (1 op 2) op het erven van deze aanleg. De aanleg kan echter ook nieuw bij iemand ontstaan.

PHTS kan zich op veel verschillende manieren presenteren. Er kan bijvoorbeeld vanaf de geboorte sprake zijn van een opvallend grote schedel, welke ook in omvang kan toenemen. Ook kunnen ontwikkelingsproblemen de eerste aanleiding zijn voor verder onderzoek.
Soms wordt de aandoening echter pas ontdekt als er bijvoorbeeld borstkanker wordt vastgesteld.

Als een aanleg in een familie bekend is, is het mogelijk familielden op deze aanleg te onderzoeken en diegenen die de aanleg geërfd hebben zo nodig controles aan te bieden.
Omdat genetisch onderzoek ook consequenties voor bijvoorbeeld kinderwens of het afsluiten van een verzekering kan hebben, vindt ook een informatief gesprek op het spreekuur “Erfelijkheid en kanker” plaats.

DNA onderzoek

Via de afdeling Klinische Genetica kan genetisch / DNA-onderzoek naar PHTS verricht worden. Als een aanleg in de familie bekend is, kan onderzoek van familieleden verricht worden om na te gaan of zij de aanleg geërfd hebben.

Kinderwens

Bij vragen rond kinderwens bijvoorbeeld over de mogelijkheid van onderzoek voor en tijdens een zwangerschap, preimplantatie genetische test (PGT) en prenatale diagnostiek (PND), kan ook een informatief gesprek bij de klinische genetica plaats vinden.

Controle advies voor mannen en vrouwen

• Op kinderleeftijd jaarlijks controle door kinderarts/neuroloog.
• Vanaf 18 jaar controle van de schildklier
• Vanaf 40 jaar iedere 5 jaar darmonderzoek (colonoscopie)

Controle advies vrouwen 

• Van 25 tot 60 jaar jaarlijks een MRI-scan en jaarlijks contact met de polikliniek chirurgie (mammapoli). Tussen 40 en 60 jaar ook één keer in de twee jaar een röntgenfoto van de borsten (mammografie).
• Van 60 tot 75 jaar jaarlijks een mammografie voor vrouwen met borstdichtheid A of B. Of het ene jaar een mammografie en het andere jaar een MRI-scan voor vrouwen met borstdichtheid C of D.
• Vanaf 30 jaar kan jaarlijks onderzoek van de baarmoeder overwogen worden. Er wordt dan een echo gemaakt van de baarmoeder en er wordt meestal weefsel verwijderd en onderzocht.

Controles worden bij voorkeur verricht in een expertise centrum. Voor borstcontrole kan dit bijvoorbeeld via het Expertisecentrum voor Borstkanker Centrum in het Ersmus MC. Voor vragen over en het regelen van uw zorg, kunt u terecht bij een van onze verpleegkundig specialisten kundig specialisten klinische genetica.

Wetenschappelijk onderzoek

Het Erasmus MC draagt bij aan wetenschappelijk onderzoek op het gebied van PHTS. Zo wordt er goed samengewerkt met het Radboud UMC, dat ook een expertise centrum is op het gebied van PHTS.

Nederlandse en Europese registraties

Onder andere voor het doen van wetenschappelijk onderzoek naar polyposis syndromen maken wij gebruik van een eigen registratiesysteem, maar ook van landelijke en Europese registraties van mensen met een erfelijke aanleg voor kanker, de zogenaamde NESTOR en GENTURIS registraties. In de registraties opgenomen gegevens worden uitsluitend geanonimiseerd naar buiten gebracht. 
Voor meer informatie en als u wilt deelnemen aan de registratie(s) kunt u terecht op NESTOR en GENTURIS.

Op de polikliniek Klinische Genetica kunt u te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

• Klinisch geneticus
• Verpleegkundig specialist
• Genetisch consulent
• Arts-assistent
• Psycholoog

Voor controles wordt u verwezen naar andere zorgverleners.