Loeys Dietz Syndroom: over deze aandoening
Wat is het Loeys Dietz Syndroom?
Soorten
De lichamelijke en cardiologische kenmerken komen niet alleen voor bij het Loeys Dietz syndroom. Er zijn ook andere bindweefselaandoeningen bekend die lijken op het Loeys Dietz syndroom. Enkele andere aandoeningen zijn bijvoorbeeld: het Marfan syndroom en het vaattype Ehlers Danlos syndroom.
Er zijn verschillende typen te onderscheiden van het Loeys Dietz syndroom.
- Type 1 veroorzaakt door een verandering in het TGFBR1 gen
- Type 2 veroorzaakt door een verandering in het TGFBR2 gen
- Type 3 veroorzaakt door een verandering in het SMAD3 gen
- Type 4 veroorzaakt door een verandering in het TGFB2 gen
- Type 5 veroorzaakt door een verandering in het TGFB3 gen
Oorzaak
Deze genen hebben een belangrijke rol in het bindweefsel van onder andere de aorta en het skelet.
Symptomen en gevolgen
De meest voorkomende kenmerken van het Loeys Dietz syndroom zijn:
- Hart- en bloedvaten
- Een verwijde grote lichaamsslagader (aorta). Indien de verwijding toeneemt, ontstaat er een kans dat de aortawand scheurt (dissectie).
- Verwijdingen of een kronkelend beeld van andere slagaders in het lichaam
- De hartkleppen kunnen soms minder goed functioneren en er kan sprake zijn van een aangeboren hartafwijking.
- Skelet
Lange armen, benen, vingers. Erg beweeglijke gewrichten (waardoor kans op ‘uit de kom schieten’), soms juist bewegingsbeperkingen van de gewrichten, vervroegde slijtage van de gewrichten, platvoeten, vervorming van de rug en de borstkas. - Overige
Dunne huid, striae (strepen op de huid), snel blauwe plekken en littekens die moeilijk genezen. Vaker liesbreuken, slaapapneu, longklachten (o.a. klaplong), bijziendheid, netvliesloslating en staar.