Loeys Dietz Syndroom

Het Loeys Dietz syndroom is een bindweefselaandoening, er wordt minder goed werkend bindweefsel aangemaakt. Bindweefsel biedt steun en bescherming in het hele lichaam (zoals in het hart, de aorta (grote lichaamsslagader), kleinere bloedvaten, ogen, spieren en gewrichten). Het woord ‘syndroom’ geeft aan dat het gaat om een verzameling van symptomen die samen kunnen voorkomen. Het syndroom kan dus in verschillende lichaamsdelen tot uiting komen. Het Loeys Dietz syndroom blijft je hele leven aanwezig. Elk kind van een ouder met Loeys Dietz, heeft 50% kans om de aanleg voor het syndroom te krijgen. Tussen familieleden met dezelfde mutatie kan er een verschil zijn in de leeftijd waarop de eerste verschijnselen ontstaan en de ernst van de verschijnselen.

De lichamelijke en cardiologische kenmerken komen niet alleen voor bij het Loeys Dietz syndroom. Er zijn ook andere bindweefselaandoeningen bekend die lijken op het Loeys Dietz syndroom. Enkele andere aandoeningen zijn bijvoorbeeld: het Marfan syndroom en het vaattype Ehlers Danlos syndroom.

Er zijn verschillende typen te onderscheiden van het Loeys Dietz syndroom.

• Type 1 veroorzaakt door een verandering in het TGFBR1 gen
• Type 2 veroorzaakt door een verandering in het TGFBR2 gen
• Type 3 veroorzaakt door een verandering in het SMAD3 gen
• Type 4 veroorzaakt door een verandering in het TGFB2 gen
• Type 5 veroorzaakt door een verandering in het TGFB3 gen

Het Loeys-Dietz syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (variant) in een van de LDS-genen; dit zijn op dit moment TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB2 of TGFB3.
Deze genen hebben een belangrijke rol in het bindweefsel van onder andere de aorta en het skelet.

De meest voorkomende kenmerken van het Loeys Dietz syndroom zijn:

• Hart- en bloedvaten
  • Een verwijde grote lichaamsslagader (aorta). Indien de verwijding toeneemt, ontstaat er een kans dat de aortawand scheurt (dissectie).
  • Verwijdingen of een kronkelend beeld van andere slagaders in het lichaam
  • De hartkleppen kunnen soms minder goed functioneren en er kan sprake zijn van een aangeboren hartafwijking.
• Skelet
  Lange armen, benen, vingers. Erg beweeglijke gewrichten (waardoor kans op ‘uit de kom schieten’), soms juist bewegingsbeperkingen van de gewrichten, vervroegde slijtage van de gewrichten, platvoeten, vervorming van de rug en de borstkas.
• Overige
  Dunne huid, striae (strepen op de huid), snel blauwe plekken en littekens die moeilijk genezen. Vaker liesbreuken, slaapapneu, longklachten (o.a. klaplong), bijziendheid, netvliesloslating en staar.

• DNA onderzoek (in bloed, of speeksel).
• Hartfilm (ECG), echo van het hart (echocardiogram), scan van de gehele aorta.

De diagnose wordt gesteld d.m.v. lichamelijke en cardiologische kenmerken en DNA onderzoek.

• Klinisch genetica
  De klinisch geneticus of een erfelijkheidsdeskundige is een arts die onderzoekt of er lichamelijk en familiaire kenmerken zijn die kunnen passen bij het Loeys Dietz syndroom. Ook kunnen zij DNA-onderzoek aanvragen en de betekenis van de uitslag voor u en uw familieleden bespreken.
• Cardiologie
  De cardioloog of de physician assistant doet lichamelijk onderzoek en beoordeelt de hart- en vaat onderzoeken (bloeddruk, ECG, echocardiogram, CT scan/MRI).
• Orthopedie
  Indien er skeletklachten zijn dan wordt u doorverwezen naar de orthopedie.
• Oogheelkunde
  U wordt in principe eenmalig gecontroleerd door de oogarts.