Dr. T.S. (Stefan) Barakat

Als klinisch geneticus probeer ik oorzaken van zeldzame aandoeningen te vinden. Mijn focus ligt op aandoeningen van de hersenontwikkeling. Ik vind bruggenbouwen tussen kliniek en wetenschappelijk onderzoek erg belangrijk om patiëntenzorg te verbeteren. Ik wordt blij van het vinden van diagnosen bij patiënten, soms na jarenlang zoeken. Mijn onderzoeksgroep probeert om nieuwe oorzaken van ziekte te identificeren, en focust hierbij ook op het niet-coderende genoom. 

Werkervaring
Sinds 2023 ben ik als staflid bij de afdeling klinische genetica. Naast mijn klinische werkzaamheden, leidt ik sinds 2017 een onderzoeksgroep die zich focust op het vinden van nieuwe oorzaken van erfelijke ziekten en het niet-coderende genoom. Klik hier voor de link naar mijn onderzoeksgroep.

Opleiding
2003-2007: doctoraal geneeskunde Erasmus MC
2004-2008: Master in Molecular Medicine, Erasmus MC
2008-2012: promotie onderzoek over X chromosoom inactivatie. Erasmus MC, afdeling voortplanting en ontwikkeling.
2013-2014: coschappen geneeskunde
2014: arts examen
2015-2017: postdoc aan de University of Edinburgh, MRC Center for Regenerative Medicine, Verenigd Koninkrijk
2017-2023: opleiding tot klinisch geneticus aan het Erasmus MC. 

Selectie van prijzen

• Koninklijke Nederlandse Academie van Wetenschappen (KNAW, Royal Netherlands Academy of Arts and Sciences) Early Career Award 2021
• VKGN Research Prize 2020
• American Society of Human Genetics (ASHG) /Charles J. Epstein Trainee Award for Excellence in Human Genetics Research 2015
• Beverly Kerr McKinnel Award 2012

Selectie van vooraanstaande onderzoeksubsidies en fellowships

• Niels Stensen Fellowship 2014
• EMBO Long-Term Fellowship 2014
• MSCA-IF-2014-EF-Marie Skłodowska-Curie Individual 
• ZonMw VENI Award 2016
• ZonMw VIDI Award 2021

Auteur van meer dan 100 wetenschappelijke publicaties (onder andere in Cell, Nature, Cell Stem Cell en Nature Genetics). Voor een volledig publicatie overzicht klik hier.

Selectie van enkele media optredens: 

Wat als er geen diagnose komt voor een zeldzame aandoening?

Artikel in de  Provinciale Zeeuwse Courant over een nieuw AI model ontwikkelt in mijn groep wat helpt om zeldzame aandoeningen te diagnosticeren

Artikel over onze BRAIN-MAGNET algoritme die helpt zeldzame aandoeningen te diagnosticeren, veroorzaakt door afwijkingen in het niet-coderende genoom

Artikel over onze mede-ontdekking van het ReNU syndroom en aanverwante aandoeningen door niet-coderende mutaties

Artikel in het Algemeen Dagblad over onze ontdekking van een nieuwe genetische aandoening

Artikel in de Provinciale Zeeuwse Courant over onze ontdekking van een nieuwe genetische aandoening

Artikel over hoe zebravisjes kunnen helpen nieuwe genetische aandoeningen te vinden

Interview bij Studio Erasmus, over de ontdekking van een zeldzame aandoening met ernstige epilepsie (Barakat-Perenthaler syndroom)

Radio interview bij NPO1, Met het Oog op Morgen, naar aanleiding van mijn Koninklijke Nederlandse Academie der Wetenschappen (KNAW_ Early Career Award

Artikel in Trouw over het speuren naar nieuwe genetische oorzaken van ziekte