Aandoening

Hemofagocytair syndroom (HLH)

Q: Onderzoek en diagnose

Primaire HLH: Diagnose: beenmerg en bloed voor mutaties perforine genen/ autoinflammatoire/ PID genen) Secundaire HLH: Diagnose middels beenmergonderzoek, bloed (algemeen, ferritine, sIL-2R, NK cel functies) en serologie en gericht onderzoek naar onderliggende ziektes. Vaak zijn diverse biopsies op geleide van een ECHO/ CT of PET-CT noodzakelijk.

Q: Behandeling

Primaire HLH: Uiteindelijk zal na behandeling met chemotherapie, immuunremmende middelend en biologicals een perifere stamceltransplantatie noodzakelijk zijn. Secundaire HLH: Behandeling: trigger/ onderliggende ziekte en symptomatisch/ ondersteunend met antibiotica/ SDD, en antivirale therapie. Steroiden/ IVIG Chemotherapie (etoposide) Biologicals (Anakinra/ tocilizumab/ alemtuzumab/ emapalumab) JAK/ STAT remnmers (ruxolitinib)

HLH is een ernstige en zeldzame ontregeling van het immuunsysteem die bij iedereen op kan treden. De aandoening kenmerkt zich door koorts, afname van bloedcellen en functieverlies van organen.

Hemofagocytair syndroom (HLH): over deze aandoening

Soorten

Primaire HLH bij kinderen of jong volwassenen is een genetische aandoening.

Secundaire (s) HLH komt meestal bij volwassenen voor en kan geprotraheerd verlopen.

Oorzaak

Secundaire (s) HLH:

Idiopathisch dus zonder bekende oorzaak.

Als gevolg van een infectie; meestal EBV, CMV, HIV, Leishmaniasis of TBC.

Als gevolg van een kwaadaardige aandoening (maligniteit): voornamelijk lymphoproliferatieve ziektes als NHL.

Als gevolg van een autoimmuun/ inflammatoire aandoening; macrofagen activatie sydroom (MAS) HLH; bij SLE en adult onset stills disease.

Symptomen en gevolgen

Een trigger veroorzaakt ernstige inflammatoire verschijnselen met koorts en uitval van orgaanfuncties. Het immuunsysteem is hyperactief en een zogenaamde cytokinestorm ontwikkelt zich. Kenmerkend is het uitvallen van bloedcellijnen ten gevolge van hemofagocytose door geactiveerde macrofagen. Dit gaat gepaard met koorts, hemofagocytose van bloedcellen en uitval van organen. Het kan verward worden met een ernstige infectie. Bij primaire HLH is het verloop indien onbehandeld dodelijk. Bij secundaire HLH kunnen, als de oorzaak behandeld wordt de verschijnselen afenemen en verdwijnen. Dit kan ook spontaan gebeuren. Maar dikwijls noodzaken de symptomen tot intensieve bewaking, verpleging en medicamenteus handelen.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Primaire HLH:
Diagnose: beenmerg en bloed voor mutaties perforine genen/ autoinflammatoire/ PID genen)

Secundaire HLH:
Diagnose middels beenmergonderzoek, bloed (algemeen, ferritine, sIL-2R, NK cel functies) en serologie en gericht onderzoek naar onderliggende ziektes. Vaak zijn diverse biopsies op geleide van een ECHO/ CT of PET-CT noodzakelijk.

Behandeling

Primaire HLH:

Uiteindelijk zal na behandeling met chemotherapie, immuunremmende middelend en biologicals een perifere stamceltransplantatie noodzakelijk zijn.

Secundaire HLH:

Behandeling:
trigger/ onderliggende ziekte en symptomatisch/ ondersteunend met antibiotica/ SDD, en antivirale therapie.
Steroiden/ IVIG
Chemotherapie (etoposide)
Biologicals (Anakinra/ tocilizumab/ alemtuzumab/ emapalumab)
JAK/ STAT remnmers (ruxolitinib)

Met wie heeft u te maken?

Hoofdbehandelaar: Klinsche Immunoloog

Medebehandelaars, afhankelijk van onderliggende oorzaak of
Hematoloog (indien stamceltransplantatie fo onderliggende hematologische maligniteit)
Kinderarts(bij primaire HLH)
IC arts
Longarts