Langerhanscel histiocytose (LCH): over deze aandoening
Wat is Langerhanscel histiocytose (LCH)?
Langerhanscelhistiocytose (LCH), vroeger o.a. ook bekend als histiocytosis X, is een zeldzame ziekte met een zeer heterogenen presentatie op alle leeftijden. De incidentie wordt geschat op 3-5 per miljoen kinderen en 1-2 per miljoen volwassenen per jaar. LCH wordt gekarakteriseerd door een ophoping van afwijkend histiocyten (LCH-laesies) in een of meerdere organen. Anders dan de naam doet vermoeden is de oorsprong niet te herleiden tot de cutane langerhanscellen (LC), de werkelijke oorsprong van deze LC-gelijkende histiocyten is tot nog toe onbekend. Een LCH-laesie kan zich in praktisch elk orgaan voordoen met een voorkeur voor bot, huid en long. De pathogenese is grotendeels nog onbekend. Waar LCH van oudsher wordt gezien als een reactieve ziekte wordt het nu in toenemende mate gezien als een neoplastische aandoening. Reden hiertoe is de frequent gevonden mutaties in proto-oncogenen, met name in het BRAF gen.
