Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam laboratorium

Porfyrieën zijn zeldzame erfelijke metabole ziekten. Naar aanleiding van klachten passend bij porfyrie kunnen biochemische bepalingen worden aangevraagd. 
Wanneer afwijkend kan vervolgonderzoek met behulp van enzymdiagnostiek en/of DNA mutatie analyse (Sanger sequencen) worden ingezet ter bevestiging.
Diagnostiek is ook mogeljk bij onbegrepen anemie en problemen met het bepalen van de ijzer status, loodvergiftiging en monitoring van tyrosinemie. 
Wij bepalen ook de 2 meest voorkomende mutaties in het HFE gen passend bij hereditaire hemochromatose.

Voor alle informatie omtrent onze laboratoriumdiagnostiek verwijzen wij u graag naar de overzichtspagina  laboratoriumdiagnostiek van het Erasmus MC. 
Op deze pagina kunt u uitgebreide informatie vinden omtrent ons aanbod in de bepalingenwijzer, evenals bijbehorende voorwaarden en tarieven, alsmede de benodigde aanvraagformulieren en aanwijzingen om materiaal goed en veilig naar ons te versturen.

Aanvullend bieden wij u als laboratoriumspecialisme deze informatie:

Diagnostiek keuze tips:

• Bij acute buikpijn klachten: portie urine voor ALA/PBG 
  (SPOED mogelijk alleen na overleg met dienstdoende metabole internist)
• Bij recente buikpijn klachten: heparine bloed voor ALA/PBG
• Bij pijnlijke huid na lichtblootstelling: Heparine bloed voor protoporfyrines
• Bij blarende huidklachten: portie urine voor porfyrines in combinatie met heparine bloed voor kwalitatieve porfyrine bepaling.
  

Labuitslagen worden besproken op wekelijks multidisciplinair overleg met onze metabole internisten, gevolgd door een brief met bijbehorende conclusie van onze artsen.

 

• Urine ALA/PBG: 1 week*
• Urine porfyrines: 3 weken 
• Bloed (heparine) ALA/PBG:2 maanden
• Bloed (heparine) porfyrines (kwalitatief): 3 weken
• Bloed (heparine) porfyrines (kwantitatief): 3 weken
• Bloed (heparine) protoporfyrines: 3 weken
• Bloed (heparine) enzymdiagnostiek: 4 weken
• Bloed (EDTA) DNA porfyrie: 12 weken
• Bloed (EDTA) DNA HFE screening: 4 weken
• Feces porfyrines: in overleg

* In overleg met onze metabole internisten kan deze bepaling cito (<24 uur).

Alle uitslagen worden in een brief gemiddeld 1 week na bepaling verzonden.

 

Kijk voor andere bepalingen van het Erasmus MC in de bepalingenwijzer.

Laboratorium team:

• Dr. Edith Friesema, hoofd laboratorium
• Ing. Angelique Bouhuizen-van der Houwen, hoofdanalist
• Ing. Joram van Miert, analist
• Ing. Alan Mrsic, analist
• Mw. Ingrid van Sebile, secretaresse

Dr. E.C.H. Friesema

Assistant Professor

Alle patienten op onze poliklinieken worden gevraagd deel te nemen aan onze metabole biobank.

Voor meer informatie:

• Patiëntenfolder EPP

Voor meer informatie:

• Patiëntenfolder Acute porfyrie
• Acute porfyrie