Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
specialism
Specialisme

Metabole Ziekten volwassenen

Metabole ziekten (ook wel stofwisselingsziekten genoemd) zijn erfelijke ziekten, je wordt ermee geboren. Er zijn meer dan 800 verschillende stofwisselingsziekten en deze ziektes zijn allemaal anders. Ook zijn ze allemaal zeer zeldzaam. Het Erasmus MC is gespecialiseerd in stofwisselingsziekten en richt zich op de behandeling van patiënten met porfyrie en erfelijke stofwisselingsziekten.

Over dit specialisme

Wat we doen

Bij ons werken internisten die gespecialiseerd zijn in de behandeling van volwassenen met een stofwisselingsziekte.
Afhankelijk van welke erfelijke metabole ziekte een patiënt heeft zal het onderzoek en de behandeling flink verschillen.
Maar tijdens een bezoek aan de polikliniek wordt eigenlijk altijd bloedonderzoek verricht.

 

Aandoeningen die we behandelen en/of diagnosticeren

Er zijn meer dan 800 verschillende soorten erfelijke metabole zieketen. Binnen het Erasmus MC worden patiënten met erfelijke metabole ziekten (of met een sterke verdenking daarop) behandeld binnen het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten. In ons centrum werken veel specialisten nauw samen: onder andere kinderartsen, internisten, neurologen, klinische genetici, apothekers, laboratoria en wetenschappers. We zorgen voor patiënten van alle leeftijden, in het ziekenhuis en thuis, van geboorte tot dood. Bij volwassenen met een stofwisselingsziekte is de internist metabole ziekten meestal de hoofdbehandelaar.

Het Erasmus MC is door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) aangewezen als nationaal expertise centrum voor lysosomale stapelingsziekten (onder andere de ziekte van Pompe en Mucopolysacharidose), ureumcyclus defecten, orgaanzuuracidemieën en porfyrieën. Op het gebied van  deze ziektebeelden hebben we ons extra gespecialiseerd, we adviseren andere ziekenhuizen over deze ziektes en doen er onderzoek naar. Maar in principe kunnen in het Erasmus MC alle patiënten met een erfelijke metabole ziekte terecht voor onderzoek en behandeling. Afhankelijk van de ziekte zullen we een patiënt soms aanraden om naar een ander academisch ziektenhuis te gaan die zich extra gespecialiseerd heeft in die specifieke ziekte.


Acute porfyrie

Erytropoïetische protoporfyrie (EPP)

Metabole ziekten

Phenylketonurie (PKU)

Samenwerking

Bij de meeste volwassen patiënten is de internist metabole ziekten de hoofdbehandelaar, bij sommigen is dit de neuroloog ( bijvoorbeeld bij de ziekte van Pompe) of de kinderarts metabole ziekten. Bij veel patiënten met een metabole ziekte is de diëtist  nauw betrokken bij de behandeling. Ook zijn er verschillende verpleegkundig specialisten betrokken bij de zorg voor patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten

Onze polikliniek(en)

Poli Metabole ziekten 

Lysosomale en metabole ziekten

Behandeling

Behandelingen

Klinieken

Heeft u vragen?

Met vragen of opmerkingen kunt u terecht bij ons secretariaat:

Contactformulier
Checklist

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor