Aplasia cutis

Door een aanlegstoornis ontbreekt er een stukje weefsel van de hoofdhuid. Dit kan in de mildste vorm beperkt zijn tot een stukje huid waar geen haren groeien, of een kleine wond bovenop de schedel. In de meer uitgebreide vorm kan er ook een deel van de schedel niet aangelegd zijn, of zelfs een stuk hersenvlies ontbreken. De grootte van de wond kan variëren van een centimeter tot het grootste deel van het schedeldak. In dat laatste geval kan er sprake zijn van een syndroom, waarbij ook andere aangeboren aandoeningen aanwezig zijn.

Hoe vaak komt het voor?

Het betreft een zeldzame aandoening.

We maken een onderscheid tussen aplasia cutis zonder andere aangeboren aandoeningen (geïsoleerde vorm) en aplasia cutis in combinatie met andere aangeboren aandoeningen.
In het laatste geval spreken we van een syndroom, zoals bijvoorbeeld het Adams-Oliversyndroom. Bij dit syndroom komen ook aandoeningen van de benen en armen voor, zoals zwemvliezen tussen de tenen of vingers of te veel tenen of vingers., Ook aandoeningen van het centraal zenuwstelsel en het hart komen voor.

Het is niet bekend wat de oorzaak is van de geïsoleerde vorm van aplasia cutis. De oorzaak van het Adams-Oliversyndroom ligt in een afwijking in het DNA. Tot nu toe zijn de volgende genen gevonden als oorzaak: ARHGAP31, DOCK6, EOGT, RBPJ, NOTCH1, DLL4.

Bij de geboorte is er een wond op de hoofdhuid te zien. Als dit een grote wond is en de schedel ontbreekt, dan is er risico op een bloeding van een groot bloedvat dat hier loopt. Het is dus belangrijk om de wond niet uit te laten drogen en om infectie te voorkomen.

Afhankelijk van de grootte en uitgebreidheid van de wond zal aanvullend onderzoek nodig zijn, zoals een CT-angio van de schedel. Hiermee is te zien of de schedel intact is en hoe de bloedvaten zijn aangelegd.

• De plastisch chirurg voor het sluiten van de wond
• De neurochirurg indien de schedel niet intact is
• De wondverpleegkundige voor het wondbeleid.