Silver-Russell syndroom (SRS)

Wat is deze aandoening?

Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening. Na de geboorte hebben kinderen met SRS daarnaast vaak moeite met eten, door weinig eetlust of moeite met slikken. 

Hoe vaak komt het voor?

Eén op de 30.000 tot 100.000 kinderen wordt geboren met het Silver-Russell syndroom. Deze aandoening heeft altijd een genetische oorzaak, meestal een spontane genetische mutatie. Een spontane genetische mutatie betekent dat de ouders het syndroom niet doorgeven aan hun kind, maar dat de mutatie tijdens de zwangerschap ontstaat.

Meer informatie over het Silver-Russell syndroom:

• Patientvereniging SGA platform
• We hebben onze kennis over het Silver-Russell syndroom gebundeld in de informatiemap: 'Wegwijzer Silver-Russell syndroom'. Deze kunt u aanvragen door een e-mail te sturen aan het Expertisecentrum Zeldzame Groeistoornissen.

Het Silver-Russell syndroom is een aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Dat betekent dat er een fout in het DNA voorkomt. Alle erfelijke informatie is opgeslagen in ons DNA, dat in al onze lichaamscellen zit. Ieder mens heeft 23 paar (in totaal 46) chromosomen in elke lichaamscel. Van elk paar krijgt een kind één chromosoom van de moeder en één van de vader. Bij de meeste kinderen met SRS gaat er iets mis bij chromosoom 11 of chromosoom 7, waar belangrijke stukjes erfelijk materiaal niet tot uiting komen.

De meeste kinderen met het Silver-Russell syndroom hebben tijdens de zwangerschap en na de geboorte een groeibeperking in lengte en gewicht.

Kinderen met SRS hebben vaak de volgende kenmerken:

• Een relatief groot hoofd (macrocefalie) met een driehoekige vorm en een naar voren bollend voorhoofd.
• Voedingsproblemen na de geboorte, met daarbij ook vaak lage bloedsuikerspiegels.
• Een afwijkende lichaamssamenstelling met lage vetmassa en lage spiermassa.
• Vertraagde groei en ontwikkeling.
• Asymmetrie (ongelijkmatigheden) in het lichaam.
• Een laag onderhuids vetgehalte.

We stellen de diagnose Silver-Russell syndroom vooral op basis van de combinatie van typische kenmerken van SRS, oftewel een klinische diagnose. Indien nodig doen we daarnaast moleculair genetisch onderzoek om de klinische diagnose te bevestigen. Een positief resultaat bij genetische SRS-testen helpt ons de zorg voor de SRS-patiënt juist af te stemmen. Als de genetische testresultaten negatief zijn, kan een klinische diagnose helpen om in contact te komen met patiëntenorganisaties en om toegang tot de juiste zorg te krijgen.

Het Silver-Russell syndroom-team is onderdeel van ons Expertisecentrum zeldzame groeistoornissen. Wij bieden specialistische zorg aan kinderen met een zeldzame groeistoornis zoals het Silver-Russell syndroom, Prader-Willi syndroom (PWS) en groeihormoondeficiëntie.

Gedurende de behandeling worden uw kind en u tijdens het Silver-Russell syndroom spreekuur begeleid door een kinderarts-endocrinoloog met expertise op het gebied van het Silver-Russell syndroom. Deze arts schrijft in de meeste gevallen ook groeihormoon voor om de groei van uw kind te verbeteren en de ontwikkeling te ondersteunen. Een diëtist ondersteunt u bij het oplossen van voedingsproblemen. Een fysiotherapeut zorgt er in de eerste jaren voor dat de bewegingsvaardigheid (motoriek) en de spierkracht van uw kind toeneemt.