Prader-Willi syndroom (PWS)

Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15.

PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.

Meer informatie

Voor meer informatie over Prader-Willi syndroom kunt u terecht op de websites van:

• Nederlandse Vereniging van Endocrinologie.
• Expertisecentrum Prader-Willi syndroom.

De oorzaak van PWS is het niet tot uiting komen van een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 15. Alle erfelijke informatie van een mens is opgeslagen in het DNA, dat zich bevindt in de chromosomen in alle lichaamscellen.

Ieder mens heeft 23 paar (in totaal 46) chromosomen in elke lichaamscel. Van elk paar is één chromosoom afkomstig van de moeder en één van de vader.

Bij PWS komt een belangrijk stukje genetisch materiaal op chromosoom 15 dat van de vader afkomstig is niet tot uiting.

Zuigelingen hebben spierzwakte en voedingsproblemen. Jonge kinderen kunnen heupdysplasie hebben. Alle patiënten hebben een blijvende disbalans in de vet- en spiermassa.

Veel kinderen hebben een achterblijvende groei, gedragsproblemen en een ongeremde eetlust die tot ernstig overgewicht kan leiden.

Bij veel jongeren ontstaat een kromming in de wervelkolom. Patiënten met PWS hebben een milde tot matige verstandelijke beperking en een verhoogde kans op psychiatrische stoornissen. Op latere leeftijd is er een verhoogd risico op hart- en vaatziekten en suikerziekte.

Het Prader-willi-team controleert uw kind een tot twee keer per jaar op de polikliniek van het Erasmus MC Sophia. We meten en wegen uw kind. Ook meten we de lichaamssamenstelling en de bloeddruk. Afhankelijk van de leeftijd maken we een hand- en rugfoto.

Naast deze metingen nemen wij bloed af om te kijken naar belangrijke stoffen die iets zeggen over de gezondheid van uw kind. Om een indruk te krijgen van het dagelijks functioneren van uw kind vragen wij ouders ook om een aantal vragenlijsten in te vullen.

Indien mogelijk vindt op dezelfde dag een controle plaats door de fysiotherapeut en de diëtiste. Daarnaast kunt u een gesprek hebben met onze psycholoog.

Alle kinderen en jongeren krijgen een dieet- en bewegingsadvies. Daarnaast behandelen wij hen met groeihormoon. Tijdens een periode van stress of ziekte behandelen wij patiënten met een stress-dosis hydrocortison. Dit doen we niet, als een tekort aan stresshormoon tijdens stress recentelijk is uitgesloten met een metyrapontest.

De volgende zorgverleners kunnen betrokken zijn bij de behandeling:

• Kinderarts-endocrinoloog
• Kinderarts
• Arts-onderzoeker
• Verpleegkundige
• Diëtist
• Psycholoog
• Fysiotherapeut
• Revalidatie arts
• Uroloog
• Orthopeed
• KNO-arts
• Neuroloog
• Oogarts
• Klinisch geneticus