Ziekte van Hirschsprung

Kinderen met de ziekte van Hirschsprung hebben in het laatste deel van de darm geen zenuwcellen. Dit deel kan vrij kort zijn, maar het kan ook om de hele dikke darm gaan. De darm kan de beweging (peristaltiek) om de ontlasting richting de endeldarm en de anus te stuwen niet maken. Hierdoor hoopt onlasting zich op in de darmen en zetten de darmen zich uit.

Meer informatie over deze aandoening leest u op:

• Vereniging Ziekte van Hirschsprung
• Maag Lever Darm stichting
• Stoma Vereniging
• Hirschprung Expertisenetwerk

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden jaarlijks ongeveer 40 kinderen geboren met deze aandoening. De ziekte van Hirschsprung komt onder andere voor bij kinderen met een syndroom, zoals het syndroom van Down.

Bij de ziekte van Hirschsprung heeft het laatste deel van de darm geen zenuwcellen. De lengte van het deel zonder zenuwcellen verschilt per kind. Het kan zijn dat alleen de laatste paar centimeters (ultrashort), de endeldarm en sigmoid (klassiek), een groot deel van de dikke darm (lang segment), de hele dikke darm en een klein deel van de dunne darm (totaal colon) of een groot deel van de dikke en dunne darm is aangedaan. De klassieke vorm komt het meest voor.

Tijdens de ontwikkeling van het kind in de eerste zwangerschapsweken (in de vijfde tot de tiende week) groeien de zenuwcellen vanuit de hersenen via de slokdarm, maag, en de dunne en dikke darm naar beneden. Soms bereiken deze zenuwcellen het allerlaatste stuk van de darm niet. Dit deel van de darm heeft dan geen zenuwcellen. In het gedeelte van de darm zonder zenuwcellen kunnen de darmspieren zich niet ontspannen en veroorzaken bij wijze van spreken een krampachtige afsluiting.

De precieze oorzaak van de ziekte van Hirschsprung is onbekend, maar waarschijnlijk heeft de ziekte een genetische oorzaak. We weten namelijk dat sommige genafwijkingen, zoals een afwijking in het RET-gen, vaker voorkomen bij kinderen met de ziekte van Hirschsprung.

Kinderen met de ziekte van Hirschprung produceren geen, te weinig of te laat ontlasting. De ontlasting hoopt zich boven de afsluiting in de darmen op. Daardoor zetten de darmen zich uit en gaat de buik bol staan. Ook overgeven komt voor bij kinderen met deze aandoening. Doordat de ontlasting niet weg kan, krijgen schadelijke darmbacteriën de kans om te gaan groeien. Daardoor kan een infectie ontstaan in de darm (enterocolitis), maar later ook in het bloed (sepsis).

Er zijn een aantal onderzoeken nodig om de ziekte van Hirschsprung vast te stellen bij uw kind. Meestal beginnen we met het maken van een röntgenfoto van de dikke darm. Via de anus brengen we contrastvloeistof in de dikke darm in. Met een contrastfoto kunnen we darm goed zien op de röntgenfoto. Kinderen met de ziekte van Hirschsprung hebben een nauwe endeldarm, de dikke darm is juist wijder. De overgang van het smalle naar het wijde gebied heet transitiezone of overgangszone. In dit gebied zitten meestal wel weer zenuwcellen. Het is dus belangrijk om te weten waar dat gebied zich dit in de dikke darm bevindt. 

Het belangrijkste onderzoek is de slijmvliesbiopsie (het afnemen van een stukje weefsel) van de endeldarm. Als het na het slijmvliesbiopt niet duidelijk is of het om de ziekte van Hirschprung gaat, nemen we een volle dikte biopt af. 

Bij de slijmvliesbiopsie zuigen we een klein stukje slijmvlies uit de endeldarm, dat we onder de microscoop bekijken. In de biopsie kijken we met speciale kleuringen in het laboratorium onder de microscoop naar verdikking van zenuwvezels. Deze zenuwvezels zijn verdikt doordat de zenuwcellen in de darmwand ontbreken. Deze verdikking van zenuwvezels kan een aanwijzing zijn voor de ziekte van Hirschsprung. Soms nemen we ook een stukje spierlaag af tijdens een zuigbiopt, zodat we kunnen kijken of daar zenuwcellen in zitten. Als er zenuwcellen aanwezig zijn, kan het niet de ziekte van Hirschsprung zijn.

Als we twijfelen over de diagnose, of als de onderzoeken niet dezelfde uitkomst hebben, dan nemen we een volle darm dikte biopt van de wand van de endeldarm, om bij de spierlagen van de darm te zoeken naar de zenuwcellen. Als er geen zenuwcellen in de spierlagen aanwezig zijn en er verdikte zenuwvezels zijn, dan gaat het om de ziekte van Hirschsprung. 

De onderzoeken zijn niet pijnlijk, maar wel vervelend voor uw kind. Voor een volle dikte biopt is uw kind onder narcose.

Meer weten? 

Bekijk de informatie over de behandeling en/of de operaties die bij ziekte van Hirschsprung  plaatsvinden.

Behandeling van de ziekte van Hirschsprung

Doorhaaloperatie bij de ziekte van Hirschsprung

Na ontslag uit het ziekenhuis komt u met uw kind regelmatig op controle bij de polikliniek kinderchirurgie. De eerste maanden na ontslag komt u om de maand of om de twee maanden. Daarna zit er meer tijd tussen de controles. Tijdens de opname van uw kind kijkt de klinisch geneticus naar erfelijke oorzaken. De resultaten bespreken we tijdens de opname of zodra uw kind zes maanden oud is op het CHiL spreekuur met u. Kinderen met de ziekte van Hirschsprung blijven onder controle op de Chirurgische lange termijn follow-up team (CHIL).