Sophia Kinderziekenhuis

MariekeJoosten
Zorgverlener

Dr. A.M.S. (Marieke) Joosten

Klinisch geneticus

  • Specialisme
  • Klinische genetica
  • Aandachtsgebied
  • Prenatale genetica en hematologie
Neem contact op  

Over

Even voorstellen

Sinds 2010 werk ik als klinisch geneticus in het Erasmus MC. Ik houd me vooral bezig met het achterhalen van de oorzaak van echoafwijkingen in de zwangerschap en het bepalen van de kans op een aangeboren aandoening die in de familie voorkomt bij een ongeboren kind. Ook ben ik betrokken bij de erfelijke bloedaandoeningen (Hemofiliebehandelcentrum, Sikkelcelcentrum). De bezorgdheid van (aanstaande) ouders om hun kind treft mij iedere keer weer.

Werkervaring & opleidingen

Na mijn studie geneeskunde aan de Erasmus Universiteit Rotterdam (1992 - 1996) heb ik promotieonderzoek gedaan op de afdeling Hematologie in het Erasmus MC (proefschrift: Novel transforming genes in murine myeloid leukemia, 2002). Tijdens mijn promotieonderzoek kwam ik tot het inzicht dat de relatie tussen de oorzaak van een aandoening en de uiting van een aandoening mij fascineert en daarom koos ik voor een toekomst in de klinische genetica. Na afronding van mijn opleiding (Artsexamen, Erasmus MC (2003), Arts klinische genetica, niet in opleiding, Erasmus MC (2004), Arts klinische genetica in opleiding, Erasmus MC (2005 - 2010) ben ik betrokken geraakt bij de invulling van de landelijke hielprikscreening, en bij de kwaliteitsbewaking van de regionale prenatale screening. Ik ben sinds 2017 plaatsvervangend opleider klinische genetica, waarbij ik mij inzet voor een zo hoog mogelijke kwaliteit van de opleiding tot klinisch geneticus.