Kanker Instituut

logo voor centrum
Erkend expertisecentrum

Congenitaal beenmergfalen en genetische predispositie acute leukemie

Dit centrum is gespecialiseerd in het behandelen van mensen (kinderen en volwassenen) met aangeboren/erfelijke aandoeningen van het beenmerg die leiden tot verminderde bloedvorming en een grotere kans op het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en acute leukemie.

Over dit centrum

Wat we doen

Wat wij doen

Dit centrum is gespecialiseerd in het behandelen van mensen (kinderen en volwassenen) met aangeboren/erfelijke aandoeningen van het beenmerg die leiden tot verminderde bloedvorming en een grotere kans op het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en acute leukemie.

Missie

Onze missie is de best mogelijke diagnostiek verlenen en behandeling geven aan patiënten die lijden aan deze aandoeningen. Samenwerking vanuit meerdere disciplines is daarin een belangrijke factor. Daarnaast willen we door middel van erfelijkheidsvoorlichting de familie van patiënten informeren over deze erfelijke aandoeningen en zo goed mogelijk ondersteunen. Met behulp van wetenschappelijk onderzoek zijn we steeds op zoek naar verbetering van diagnostiek en behandeling.

Bijzonder

Het centrum verricht internationaal vooraanstaande zorg en wetenschappelijk onderzoek. Zorg vindt plaats in een team waarin verschillende specialismen vertegenwoordigd zijn. Het team heeft aandacht voor de diverse aspecten van deze aandoeningen die zich niet altijd beperken tot de bloedvorming maar ook andere orgaansystemen. Binnen het centrum is hoogstaande en vooruitstrevende moleculair-genetische diagnostiek ontwikkelt om tot een zorgvuldige diagnose te komen.

Zorg

Het centrum biedt integrale zorg aan zowel kinderen als volwassenen, met alle therapeutische mogelijkheden waaronder allogene stamceltransplantatie.

De aan het centrum verbonden artsen en onderzoekers hebben een intenationaal vooraanstaande positie. Het centrum is verbonden aan nationale en internationale samenwerkingsverbanden om de kennisuitwisseling over deze zeldzame aandoeningen te bevorderen.

Aandoeningen die we behandelen en/of diagnosticeren

Het centrum vertegenwoordigt NFU-erkende expertise op het gebied van:

  • Myelodysplastisch syndroom (MDS);
  • Erfelijke vormen van MDS en acute myeloide leukemie (AML) en
  • Aangeboren vormen van beenmergfalen, met name congenitale neutropenie (waaronder Shwachman-Diamond syndroom (SDS) en ernstige congenitale neutropenie (SCN).

Daarnaast bestaat expertise in de diagnostiek en behandeling van de volgende aangeboren beenmergziekten met een verhoogde kans op de ontwikkeling van acute leukemie: telomeerziekten, Fanconi anemie, RUNX1-geassocieerde thrombopenie (FPD/AML), GATA2-syndromen (Emberger syndroom en MonoMac syndroom).

Myelodysplastisch syndroom

Onze polikliniek(en)

Samenwerking

In het expertisecentrum werken kinderartsen en hematologen samen van de afdelingen hematologie van het ErasmusMC, het Sophia Kinderziekenhuis en de afdeling kindergeneeskunde van het LUMC.

Prof. dr. Marc Raaijmakers, internist-hematoloog (hoofd van het centrum)
Prof.dr. Arjan Lankester, kinderarts-immunoloog (LUMC)
Dr. Bas Wouters, internist-hematoloog
Dr. Barabara van Paassen, klinisch-geneticus
Dr. Marieke Joosten, klinisch-geneticus
Dr. Peter Valk, moleculair bioloog
Dr. Berna Beverloo, laboratoriumspecialist klinische genetica
Dr. Heleen van Ommen, kinderarts-hematoloog (Sophia)
Dr. Elise Huisman, kinderarts-hematoloog (Sophia)
Dr. Frans Smiers, kinderarts-hematoloog (LUMC)

Wetenschappelijk onderzoek

Binnen het expertisecentrum lopen (inter)nationaal gefinancierde onderzoeksprojecten op het gebied van SCN, SDS, MDS, GATA2 en RUNX1 FPD/AML.
Overkoepelend doel is beter inzicht te krijgen in het ontstaan van MDS en acute leukemie (AML) en dit inzicht te gebruiken voor het ontwikkelen van betere behandelmethoden.

Behandeling

Heeft u vragen?

Voor vragen kunt u contact opnemen met ons secretariaat.

Contactformulier
Checklist

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor