Lynch syndroom: over deze aandoening
Wat is Lynch syndroom?
Bij Lynch syndroom is sprake van een aangeboren verhoogd risico op het krijgen van met name darmkanker (mannen en vrouwen) en baarmoederkanker. Het Lynch syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren verandering (variant) in een belangrijke erfelijke eigenschap (gen). Deze ziekteveroorzakende verandering wordt bijna altijd van één van de ouders geërfd.
Hoe vaak komt het voor?
Bij ongeveer 3% van de mensen met darmkanker of baarmoederkanker is sprake van Lynch syndroom. Het advies in Nederland is om bij patienten met darm- of baarmoederkanker vastgesteld vóór 70-jarige leeftijd, onderzoek te verrichten in bij de bijhandeling verwijderd tumorweefsel naar aanwijzingen voor Lynch syndoom.
Van de mensen in Nederland is 1 op de 150-250 mensen drager van een erfelijke aanleg voor Lynch syndroom.
Via de onderstaande links vindt u op de desbetreffende sites meer informatie over Lynch syndroom:
Oorzaak
Op dit moment zijn vier erfelijke eigenschappen (genen) bekend die het Lynch syndroom kunnen veroorzaken, namelijk de genen MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2.
Bij Lynch syndroom is sprake van een ziekteveroorzakende afwijking (pathogene variant of mutatie) in één van deze genen. De risico's kunnen per gen en per familie variëren.
Een aanleg voor Lynch syndroom erft autosomaal dominant over. Bij deze vorm van erfelijkheid heeft ieder kind van een drager een kans van 50% (1 op 2) op het erven van deze aanleg.
Symptomen en gevolgen
Dragers van een aanleg voor Lynch syndroom hebben een verhoogd risico om dikke darmpoliepen/darmkanker te ontwikkelen; dragers van een PMS2-aanleg hebben duidelijk lagere risico’s dan dragers van een MLH1, MSH2 of MSH6-aanleg.
In het algemeen neemt de kans op dikke darmpoliepen/kanker toe vanaf het 25-35e jaar. De gemiddelde leeftijd van diagnose is 45-55 jaar. Als een drager al darmkanker heeft gehad, is er een verhoogd risico op het opnieuw ontstaan van darmkanker in het nog resterende deel van de dikke darm.
Dikke darmkanker ontstaat vaak uit een dikke darmpoliep (adenoom). Door dikke darmpoliepen op tijd te verwijderen, wordt het risico op dikke darmkanker sterk verlaagd. Vrouwen die draagster zijn van een aanleg hebben ook een verhoogd risico op het krijgen van baarmoederkanker.
Behalve een risico op dikke darmkanker en baarmoederkanker kan een verhoogd risico zijn op andere tumoren, met name maag-, eierstok-, dunne darm-, huid- en urinewegtumoren. De risico's op deze tumoren zijn over het algemeen niet zo hoog.
Het is voor mensen met Lynch syndroom verstandig niet te roken.
Screening
Als een aanleg in een familie bekend is, is het mogelijk familielden op deze aanleg te onderzoeken en diegenen die de aanleg geërfd hebben zo nodig controles of operaties uit voorzorg aan te bieden.
Spreekuur Kanker en erfelijkheid
Omdat genetisch onderzoek ook consequenties voor bijvoorbeeld kinderwens of het afsluiten van een verzekering kan hebben, vindt ook een informatief gesprek op het spreekuur 'Erfelijkheid en kanker' plaats.
