Adenomateuze Polyposis

De kans op een erfelijke aanleg voor darmpoliepen/kanker is afhankelijk van het aantal adenomateuze dikke darmpoliepen en de leeftijd waarop deze gevonden worden.
Wanneer bij het bevolkingsonderzoek minder dan 20 adenomateuze poliepen worden gevonden is het risico op een erfelijke aanleg niet zo groot.
Bij 20-100 adenomateuze darmpoliepen spreekt met van atypische adenomateuze polyposis. Hoe jonger poliepen gevonden worden, des te groter is de kans op een erfelijke aanleg.
Bij meer dan 100 adenomateuze darmpoliepen spreekt met van Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP), wat in principe erfelijk is.

Via onderstaande link vindt u meer informatie over polyposis:

• www.erfelijkheid.nl

 

Hoe vaak komt het voor?

Met name op latere leeftijd (na het 50e jaar) komt het regelmatig voor dat mensen meerdere adenomateuze dikke darmpoliepen (minder dan 20) hebben.
Bij ongeveer 1% (1 op de 100) van de mensen met darmkanker is sprake van Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) en bij ongeveer 1% van MUTYH geAssocieerde Polyposis (MAP).

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)
Betrokken gen: APC-gen.
Hierbij is sprake van meer dan 100 adenomateuze dikke darm poliepen.

Atypische Adenomateuze Polyposis (AFAP)
Betrokken gen; APC-gen.
Hierbij is sprake van 20-100 adenomateuze dikke darm poliepen.

MUTYH geAssocieerde Polyposis (MAP)
Betrokken gen: MUTYH-gen.
Hierbij is sprake van meer dan 20 adenomateuze dikke darm poliepen.

Andere adenomateuze polyposis syndromen
Daarnaast zijn er meer zeldzame aanlegfactoren bekend voor erfelijke vormen van adenomateuze polyposis zoals NTHL1-geassociëerde polyposis (NAP) en Polymerase Proofreading (POLE en POLD1-gen) geassociëerde polyposis (PPAP).

FAP wordt veroorzaakt door een verandering (ziekteveroorzakende variant) in de erfelijke eigenschap (gen) APC en ook AFAP kan door specifieke varianten in APC veroorzaakt worden. 
Een APC-variant erft  autosomaal dominant over. Bij deze vorm van erfelijkheid heeft ieder kind van een drager een kans van 50% (1 op 2) op het erven van deze aanleg. Een APC-variant kan ook bij iemand nieuw ontstaan.

MAP wordt veroorzaakt door een ziekteveroorzakende variant in het MUTYH-gen. MAP erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat pas MAP ontstaat indien iemand van beide ouders een MUTYH variant erft. Iemand met maar één MUTYH variant heeft geen hoog risico op darmpoliepen/kanker.

Bij FAP kunnen vanaf zo’n 10-jarige leeftijd adenomateuze darmpoliepen in de dikke darm ontstaan. Indien de poliepen niet verwijderd worden, is de kans zeer groot dat op op jong volwassen leeftijd kanker in de dikke darmpoliepen ontstaat. Vaak is daarom uiteindelijk een operatie nodig, waarbij (een groot deel van) de dikke darm verwijderd wordt.
FAP-patiënten hebben vaak ook poliepen op andere plaatsen in het maag/darmkanaal. De kans dat deze kwaadaardig worden is echter klein. Andere afwijkingen die bij FAP kunnen voorkomen zijn goedaardige botverdikkingen (osteomen), onschuldige verkleuringen van het netvlies van het oog (congenitale hypertrofie van het retinapigmentepitheel/ CHRPE), huidafwijkingen (epidermoïd cysten), en goedaardige bindweefsel tumoren (vooral in de buik, desmoïd tumoren). Deze kunnen soms wel door hun plek klachten geven en zijn vaak moeilijk te behandelen. Een enkele keer komen andere tumoren voor. Op de jonge kinderleeftijd is er een verhoogd risico op zeer zeldzame tumoren van de lever (hepatoblastoom) en hersenen (medulloblastoom).

Bij AFAP komen over het algemeen minder poliepen voor dan bij FAP (20-100) en deze ontstaan ook op latere leeftijd. Ook de andere kenmerken van FAP komen bij AFAP minder frequent voor.

MAP geeft doorgaans op AFAP gelijkende verschijnselen.

DNA onderzoek

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor adenomateuze polyposis wordt bij voorkeur verricht bij iemand die zelf darmpoliepen (gehad) heeft. Dit gebeurt in bloed of soms in bij een operatie opgeslagen weefsel.

Hoe lang duurt genetisch onderzoek?

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor adenomateuze polyposis kan enkele maanden duren, maar spoed diagnostiek is mogelijk. 

Erfelijke polyposis, wat nu?

Het wel of niet hebben van een erfelijke aanleg voor polyposis kan van belang zijn voor keuzes rond de behandeling en eventuele andere gezondheidsrisico’s. Voor controle en begeleiding kunnen jongeren met FAP terecht bij de gespecialiseerde kinder-MDL arts in het Erasmus MC Sophia. Op volwassen leeftijd wordt deze zorg overgenomen door de polikliniek Erfelijke MDL. Ook is specifiek voor deze groep een scopieprogramma ingericht. Het is belangrijk dat keuzes rond bijvoorbeeld het type en tijdstip van operatie bij FAP/MAP samen met de patiënt afgewogen worden, waarvoor de kennis en vaardigheden van de verschillende specialisten in het Erasmus MC nodig is. De MDL-arts, chirurg en genetische counseler werken samen om u zo goed mogelijk te informeren en behandelen.

Erfelijke polyposis in de familie

Familieleden kunnen in aanmerking komen voor darmcontrole en/of DNA-onderzoek. Afhankelijk van de in de familie aangetoonde erfeljike aanleg zijn er naast de risico’s op poliepen in de darm ook eventuele andere gezondheidsrisico’s. Dragers ontvangen hierover advies via de klinische genetica en worden verwezen naar onder andere de MDL-arts. Door het gecombineerde spreekuur Erfelijke MDL van de MDL en Klinische Genetica, kan de klinisch geneticus bij controlebezoeken laagdrempelig om advies gevraagd worden.

Kinderwens

Bij vragen rond kinderwens bijvoorbeeld over de mogelijkheid van onderzoek voor en tijdens een zwangerschap, preimplantatie genetische test (PGT) en prenatale diagnostiek (PND), kan ook een informatief gesprek bij de klinische genetica plaats vinden.

Patiëntenvereniging

Voor meer informatie en lotgenotencontact kunnen mensen met FAP/MAP en hun familieleden terecht bij de Stichting LynchPolyposis.

Wetenschappelijk onderzoek

Het Erasmus MC draagt bij aan wetenschappelijk onderzoek op het gebied van adenomateuze polyposis. Recent werd bijvoorbeeld zogenaamde mozaiek APC-aanleg nader in kaart gebracht in samenwerking met onderzoekers van het LUMC.

Nederlandse en Europese registraties

Onder andere voor het doen van wetenschappelijk onderzoek naar Polyposis syndromen maken wij gebruik van een eigen registratiesysteem, maar ook van landelijke en Europese registraties van mensen met een erfelijke aanleg voor kanker, de zogenaamde NESTOR en GENTURIS registraties. In de registraties opgenomen gegevens worden uitsluitend geanonimiseerd naar buiten gebracht. 
Voor meer informatie en als u wilt deelnemen aan de registratie(s) kunt u terecht op NESTOR en GENTURIS. 
  
Ook de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET) beheert een landelijke database met gegevens van mensen met een erfelijke aanleg voor verschillende type tumoren, waaronder FAP en MAP. Vanuit de StOET komt er elke twee jaar een oproep aan uw controlerend arts met de vraag of de colonoscopie al heeft plaatsgevonden (een zogenaamd ‘recall’ systeem). De resultaten van de onderzoeken en eventuele ingrepen worden verwerkt in de StOET database, waardoor het mogelijk is om het beleid in Nederland te bestuderen en zo nodig aan te passen. Als u wilt kunt u zich ook voor registratie bij de StOET aanmelden.
Meer informatie kunt u vinden op de website van StOET.

Afhankelijk van uw situatie kunt u op de polikliniek Klinische Genetica en MDL te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

• Klinisch geneticus
• MDL arts
• Verpleegkundig specialist
• Genetisch consulent
• Arts-assistent
• Psycholoog

Zo nodig wordt u verwezen naar andere zorgverleners.