Adenomateuze Polyposis

De kans op een erfelijke aanleg voor darmpoliepen/kanker is afhankelijk van het aantal adenomateuze dikke darmpoliepen en de leeftijd waarop deze gevonden worden.
Wanneer bij het bevolkingsonderzoek minder dan 20 adenomateuze poliepen worden gevonden, is het risico op een erfelijke aanleg niet zo groot. Bij 20-100 adenomateuze darmpoliepen spreekt met van atypische adenomateuze polyposis.

Hoe jonger de persoon bij wie de darmpoliepen gevonden worden, hoe groter is de kans op een erfelijke aanleg. Bij meer dan 100 adenomateuze darmpoliepen spreekt men van Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP), wat in principe erfelijk is.

Van deze aandoening bestaan de volgende soorten:

• Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)
  Betrokken gen: APC-gen.
  Hierbij is sprake van meer dan 100 adenomateuze dikke darmpoliepen.
• Atypische Adenomateuze Polyposis (AFAP)
  Betrokken gen; APC-gen.
  Hierbij is sprake van 20-100 adenomateuze dikke darmpoliepen.
• MUTYH geAssocieerde Polyposis (MAP)
  Betrokken gen: MUTYH-gen.
  Hierbij is sprake van meer dan 20 adenomateuze dikke darmpoliepen.
• Andere syndromen
  Daarnaast zijn er meer zeldzame aanlegfactoren bekend voor erfelijke vormen van adenomateuze polyposis zoals PAPP.

Familiaire Adenomateuze Polyposis (hierna: FAP) wordt veroorzaakt door een verandering (ziekteveroorzakende variant) in de erfelijke eigenschap (gen) APC. Atypische Adenomateuze Polyposis (AFAP) kan door specifieke varianten in APC veroorzaakt worden.

Een APC-variant erft autosomaal dominant over. Bij deze vorm van erfelijkheid heeft ieder kind van een drager een kans van 50% (1 op 2) op het erven van deze aanleg. Een APC-variant kan ook bij iemand nieuw ontstaan.

MUTYH geAssocieerde Polyposis (MAP) wordt veroorzaakt door een ziekteveroorzakende variant in het MUTYH-gen. MAP erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat pas MAP ontstaat indien iemand van beide ouders een MUTYH variant erft. Iemand met maar één MUTYH variant heeft geen hoog risico op darmpoliepen/kanker.

Bij Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) kunnen vanaf ongeveer 10-jarige leeftijd adenomateuze darmpoliepen in de dikke darm ontstaan. Indien de poliepen niet verwijderd worden, is de kans zeer groot dat op op jong volwassen leeftijd kanker in de dikke darmpoliepen ontstaat. Vaak is daarom uiteindelijk een operatie nodig, waarbij (een groot deel van) de dikke darm verwijderd wordt.

FAP-patiënten hebben vaak ook poliepen op andere plaatsen in het maag/darmkanaal. De kans dat deze kwaadaardig worden is echter klein.

Andere afwijkingen die bij FAP kunnen voorkomen zijn:

• goedaardige botverdikkingen (osteomen).
• onschuldige verkleuringen van het netvlies van het oog (congenitale hypertrofie van het retinapigmentepitheel/ CHRPE).
• huidafwijkingen (epidermoïd cysten) en
• goedaardige bindweefsel tumoren (vooral in de buik, desmoïd tumoren). Deze kunnen soms door hun plek wel klachten geven en zijn vaak moeilijk te behandelen.

Een enkele keer komen andere tumoren voor. Op de jonge kinderleeftijd is er een verhoogd risico op zeer zeldzame tumoren van de lever (hepatoblastoom) en hersenen (medulloblastoom).

Bij Atypische Adenomateuze Polyposis (AFAP) komen over het algemeen minder poliepen voor dan bij FAP (20-100). De poliepen ontstaan ook op latere leeftijd. Ook de andere kenmerken van FAP komen bij AFAP minder frequent voor.

MUTYH geAssocieerde Polyposis (MAP) geeft doorgaans op AFAP gelijkende verschijnselen.

DNA onderzoek

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor adenomateuze polyposis wordt bij voorkeur verricht bij iemand die zelf darmpoliepen (gehad) heeft. Dit gebeurt in bloed of soms in bij een operatie opgeslagen weefsel.

Hoe lang duurt genetisch onderzoek?

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor adenomateuze polyposis kan enkele maanden duren, maar spoed diagnostiek is mogelijk.

Erfelijke polyposis, wat nu?

Het wel of niet hebben van een erfelijke aanleg voor polyposis kan van belang zijn voor keuzes rond de behandeling en voor eventuele andere gezondheidsrisico’s. Voor controle en begeleiding kunnen jongeren met FAP terecht bij de gespecialiseerde kinder-MDL arts in het Erasmus MC Sophia. Op volwassen leeftijd wordt deze zorg overgenomen door de polikliniek Erfelijke MDL. Ook is specifiek voor deze groep een scopieprogramma ingericht. Het is belangrijk dat keuzes rond bijvoorbeeld het type en tijdstip van operatie bij FAP/MAP samen met de patiënt afgewogen worden. Hiervoor zijn de kennis en vaardigheden van de verschillende specialisten in het Erasmus MC nodig. De MDL-arts, chirurg en genetische counseler werken samen om u zo goed mogelijk te informeren en behandelen.

Erfelijke polyposis in de familie

Familieleden kunnen in aanmerking komen voor darmcontrole en/of DNA-onderzoek. Afhankelijk van de in de familie aangetoonde erfeljike aanleg zijn er naast de risico’s op poliepen in de darm ook andere gezondheidsrisico’s. Dragers ontvangen hierover advies via het specialisme klinische genetica en worden verwezen naar onder andere de MDL-arts. Door het gecombineerde spreekuur Erfelijke MDL van de MDL en Klinische Genetica, kan de klinisch geneticus bij controlebezoeken laagdrempelig om advies gevraagd worden.

Expertisecentrum FAP

Het Erasmus MC Kanker Instituut is expertise centrum voor de zorg voor patiënten met Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP). FAP is een zeldzame erfelijke aanleg voor dikkedarmpoliepen, die als ze niet verwijderd worden tot darmkanker kunnen leiden. Omdat het vaak om heel veel darmpoliepen gaat, moeten mensen met deze erfelijke aanleg vaak op jong volwassen leeftijd een darmoperatie ondergaan. De VSOP (patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen) heeft samen met de FAP expertisecentra in Nederland een website ontwikkeld om patiënten met FAP te helpen zorgverleners met expertise op dit gebied te vinden.Meer informatie over FAP tref je aan op de website www.fap-expertise.net .

Afhankelijk van uw situatie kunt u op de polikliniek Klinische Genetica en MDL te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

• Klinisch geneticus
• MDL-arts
• Verpleegkundig specialist
• Genetisch consulent
• Arts-assistent
• Psycholoog

Zo nodig wordt u verwezen naar andere zorgverleners.