Juveniele Polyposis syndroom

Bij Juveniele Polyposis syndroom (JPS) is sprake van een aangeboren verhoogd risico op het krijgen van zogenaamde juveniele poliepen. Deze worden zo genoemd omdat ze uit weinig ontwikkelde cellen betaan, maar ze kunnen ook wel op de kinderleeftijd voorkomen en klachten van bijvoorbeeld bloedverlies geven. De poliepen ontstaan met name in de dikke darm. Op volwassen leeftijd is er een verhoogd risico op darmkanker. Op volwassen leetijd kunnen ook in de maag en dunne darm poliepen ontstaan en zelfs een soort overgroei (hyperplasie) van het maagslijmvlies, waarbij er een verhoogd risico op maagkanker is. 
Er zijn nu 2 erfelijke eigenschappen (genen) bekend, die JPS kunnen veroorzaken. Bij 1 van de 2 komen ook vaat-afwijkingen (HHT, ook wel bekend als Rendu-Osler-Weber) voor. 
De aanleg voor JPS kan van één van de ouders geërfd zijn, maar kan ook nieuw bij iemand ontstaan.

Kijk voor meer informatie op de website van het Erfocentrum.

Hoe vaak komt het voor?

Het is niet precies bekend hoeveel families met JPS in Nederland voorkomen maar waarschijnlijk zijn het er rond de 50.

Er zijn 2 soorten JPS bekend, afhankelijk van door welk van de twee erfelijke eigenschappen (genen) het veroorzaakt wordt. Bij SMAD4 worden vaker verschijnselen buiten de dikke darm gezien.
Wel bestaat er een heel zeldzame aanleg voor (hamartomateuze) darmpoliepen op de jonge kinderleeftijd, waarbij heel BMPR1A maar ook het ernaast gelegen PTEN gen verdwenen is, het 10q23-deletie syndroom. Dit betreft echter een uitgebreidere aanleg dan JPS.

Er zijn momenteel twee erfelijke eigenschappen (genen) bekend die JPS kunnen veroorzaken namelijk BMPR1A en SMAD4. Bij JPS is sprake van een ziekteveroorzakende afwijking (pathogene variant of mutatie) in één van deze genen.

Een aanleg voor JPS erft autosomaal dominant over. Bij deze vorm van erfelijkheid heeft ieder kind van een drager een kans van 50% (1 op 2) op het erven van deze aanleg. De aanleg kan echter ook nieuw bij iemand ontstaan.

De darmpoliepen kunnen darmklachten zoals buikpijn, diarree of verstopping geven. Door te bloeden kan er ook bloedarmoede ontstaan.

Mensen met een SMAD4-aanleg kunnen ook op andere plaatsen bloedingen krijgen, bijvoorbeeld in de longen, door vaatafwijkingen (arterioveneuze malformaties of AVM) passend bij HHT. Daarnaast komt verwijding van bloedvaten voor, zoals van de grote lichaamsslagader (aorta). Bij HHT komt ook verwijding van de kleine bloedvaatjes in de huid voor. Vaak is er daardoor sprake van bloedneuzen. Heel af en toe komt er een aangeboren afwijking voor zoals een gespleten lip/gehemelte.

Op volwassen leeftijd speelt bij JPS een verhoogd risico op met name darm- en in mindere mate maagkanker. Mensen met JPS komen in aanmerking voor extra controles.

Als een aanleg in een familie bekend is, is het mogelijk familielden op deze aanleg te onderzoeken en diegenen die de aanleg geërfd hebben zo nodig controles aan te bieden.
Omdat genetisch onderzoek ook consequenties voor bijvoorbeeld kinderwens of het afsluiten van een verzekering kan hebben, vindt ook een informatief gesprek op het spreekuur “Erfelijkheid en kanker” plaats.

DNA onderzoek

Via de afdeling Klinische Genetica kan genetisch / DNA-onderzoek naar JPS verricht worden. Als een aanleg in de familie bekend is, kan onderzoek van familieleden verricht worden om na te gaan of zij de aanleg geërfd hebben.

Darmcontrole

De afdeling Maag- darm-Lever ziekten heeft veel ervaring met periodieke controle van de dikke darm door middel van colonoscopie. De adviezen hiervoor zijn op dit moment voor om vanaf 15 jaar iedere 3 jaar colonoscopie te verrichten of vaker als er poliepen worden gevonden. Ook wordt er onderzoek van de maag en dunne darm (gastroduodenoscopie) geadviseerd. Als er teveel poliepen ontstaan om goed te kunnen controleren, wordt heel soms uit voorzorg een operatie van de darm of maag verricht.

Aanvullende controle bij SMAD4

Personen met een SMAD4-aanleg worden verwezen naar het expertise centrum voor HHT in het Antonius ziekenhuis in Nieuwegein voor verdere controle en behandeling.
Daarnaast wordt vanaf 18 jaar controle van onder andere de aorta via de cardioloog geadviseerd.

Wetenschappelijk onderzoek

Het Erasmus MC draagt bij aan wetenschappelijk onderzoek op het gebied van polyposis syndromen. Recent werd bijvoorbeeld met onderzoekers van het Amsterdam UMC beschreven dat vaatverwijdingen bij twee patienten met een SMAD4-aanleg niet alleen in de aorta, maar ook in kleinere vaten voorkwamen.

Nederlandse en Europese registraties

Onder andere voor het doen van wetenschappelijk onderzoek naar polyposis syndromen maken wij gebruik van een eigen registratiesysteem, maar ook van landelijke en Europese registraties van mensen met een erfelijke aanleg voor kanker, de zogenaamde NESTOR en GENTURIS registraties. In de registraties opgenomen gegevens worden uitsluitend geanonimiseerd naar buiten gebracht. 
Voor meer informatie en als u wilt deelnemen aan de registratie(s) kunt u terecht op de websites van NESTOR en GENTURIS.

• Spreekuur Erfelijkheid en kanker
• Spreekuur erfelijke MDL

Afhankelijk van uw situatie kunt u op de polikliniek Klinische Genetica, Maag-Darm-Leverziekten te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

• Klinisch geneticus
• MDL-arts
• Verpleegkundig specialist
• Genetisch consulent
• Arts-assistent
• Psycholoog

Zo nodig wordt u verwezen naar andere zorgverleners.