Lynch syndroom: over deze aandoening
Wat is Lynch syndroom?
Bij Lynch syndroom is sprake van een aangeboren verhoogd risico op het krijgen van met name darmkanker (mannen en vrouwen) en baarmoederkanker.
Het Lynch syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren verandering (variant) in een belangrijke erfelijke eigenschap (gen). Deze ziekteveroorzakende verandering wordt bijna altijd van één van de ouders geërfd.
Hoe vaak komt het voor?
Bij ongeveer 3% van de mensen met darmkanker of baarmoederkanker is sprake van Lynch syndroom. Het advies in Nederland is om bij patienten met darm- of baarmoeder kanker vastgesteld voor 70-jarige leeftijd, onderzoek te verrichten in bij de behandeling verwijderd tumorweefsel naar aanwijzingen voor Lynch syndoom.
Van de mensen in Nederland is 1 op de 150-250 mensen drager van een erfelijke aanleg voor Lynch syndroom.
Soorten
Afhankelijk van welke erfelijke aanleg (gen) Lynch syndroom in een familie veroorzaakt, zijn de risico’s op kanker verschillend en daarom spreekt men tegenwoordig van:
- MLH1-Lynch
- MSH2-Lynch
- MSH6-Lynch
- PMS2-Lynch
| CRC | EC | OC | UTUC en blaas | Maag | Dunne darm, pancreas en galwegen, hersenen | |
| MLH1-LS | 30-60% | 30-50% | 5-15% | ~5% | ~5% | ≤5% |
| MSH2-LS | 30-60% | 30-50% | 10-20% | 10-15% | 5-10% | <5% |
| MSH6-LS | 20-40% | 20-50% | 5-10% | <5% | <3% | <5% |
| PMS2-LS | 5-15% | 10-15% | Niet verhoogd | Niet verhoogd | Niet verhoogd | Niet verhoogd |
- LS =Lynch syndroom
- CRC = darmkanker
- EC = baarmoederkanker
- OC = eierstokkanker
- UTUC = hogere urinewegen (inclusief nierkelk)
Oorzaak
In principe zijn er vier erfelijke eigenschappen (genen) bekend die het Lynch syndroom kunnen veroorzaken namelijk MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2.
Bij Lynch syndroom is sprake van een ziekteveroorzakende afwijking (pathogene variant of mutatie) in één van deze genen. De risico's kunnen per gen en per familie variëren. Heel af en toe is er sprake van een afwijking van het EPCAM-gen, dat voor MSH2-ligt, of van zogenaamde MLH1-kiembaan promotor methylering.
Een aanleg voor Lynch syndroom erft autosomaal dominant over. Bij deze vorm van erfelijkheid heeft ieder kind van een drager een kans van 50% (1 op 2) op het erven van deze aanleg.
Dit geldt alleen niet voor MLH1-kiembaan promotor methylering, dat doorgaans nieuw ontstaan is.
Symptomen en gevolgen
Dragers van een aanleg voor Lynch syndroom hebben een verhoogd risico om dikke darmpoliepen/darmkanker te ontwikkelen; dragers van een PMS2 aanleg hebben duidelijk lagere risico’s dan dragers van een MLH1, MSH2 of MSH6 aanleg. In het algemeen neemt de kans op dikke darmpoliepen/kanker toe vanaf het 25-35e jaar en de gemiddelde leeftijd van diagnose is 45-55 jaar. Als een drager al darmkanker heeft gehad, is er een verhoogd risico op het opnieuw ontstaan van darmkanker in het nog resterende deel van de dikke darm. Dikke darmkanker ontstaat vaak uit een dikke darmpoliep (adenoom). Door dikke darmpoliepen op tijd te verwijderen, wordt het risico op dikke darmkanker sterk verlaagd. Vrouwen die draagster zijn van een aanleg hebben ook een verhoogd risico op het krijgen van baarmoederkanker. Behalve een risico op dikke darmkanker en baarmoederkanker kan een verhoogd risico zijn op andere tumoren, met name maag-, dunne darm-, eierstok-, huid- en urinewegtumoren. De risico's op deze tumoren zijn over het algemeen niet zo hoog.
Het is voor mensen met Lynch syndroom extra belangrijk op hun gewicht te letten, gezond te eten, voldoende te bewegen, matig te zijn met alcohol en niet te roken.
Als een aanleg in een familie bekend is, is het mogelijk familielden op deze aanleg te onderzoeken en diegenen die de aanleg geërfd hebben zo nodig controles of operaties uit voorzorg aan te bieden.
Omdat genetisch onderzoek ook consequenties voor bijvoorbeeld kinderwens of het afsluiten van een verzekering kan hebben, vindt ook een informatief gesprek op het spreekuur 'Erfelijkheid en kanker' plaats.
