Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Chronisch granulomateuze ziekte

Chronisch granulomateuze ziekte (CGD) is een genetische aandoening waarbij witte bloedcellen (monocyten, macrofagen en neutrofielen) niet goed in staat zijn om bepaalde ziekteverwekkers te vernietigen.

Over deze aandoening

Wat is het?

De witte bloedcellen in ons lichaam zijn erop gericht om indringers buiten te houden. Sommige witte bloedcellen “eten” de indringers op, dit zijn zogenaamde fagocyten. Wanneer deze witte bloedcellen bacteriën en schimmels in de bloedbaan of in de longen tegenkomen zullen ze hen omsingelen en opeten. Vervolgens doden ze de schimmels en bacteriën met behulp van chemische stoffen (zuurstofradicalen). Echter, bij CGD kunnen de witte bloedcellen wel de indringers herkennen, maar ze kunnen geen chemische stoffen aanmaken om hen te doden. Patiënten hebben daarom vaak last van ernstige infecties. Er zijn ook veel infecties die opgeruimd kunnen worden zonder tussenkomst van zuurstofradicalen en patiënten met CGD hebben daarom ook vaak periodes zonder infecties.

CGD is een zeldzame aandoening met een geschat voorkomen van 1 op 200.000 geboortes. Omdat de meeste genetische afwijkingen bij CGD op het X-chromosoom voorkomen, treedt de ziekte vaker op bij jongens dan bij meisjes. Meestal wordt de diagnose al gesteld op peuter- of kleuterleeftijd.

https://ipopi.org/wp-content/uploads/2017/07/Chronic-granulomatous-disease_06.02.08.pdf

Oorzaak

Patiënten met CGD hebben een fout (=variant) in het CGD gen. Hierdoor kunnen bepaalde witte bloedcellen niet goed functioneren en indringers zoals bacteriën en schimmels niet doden, wat leidt tot ernstige infecties.

Symptomen en gevolgen

Symptomen
• Infecties door bacteriën en schimmels (in de eerste maanden of jaren na geboorte) 
• longontstekingen
• abcessen van de huid, weefsels, organen
• lymfeklierontstekingen
• botontsteking
• bloedvergiftiging met bacteriën of schimmels
• oppervlakkige huidinfecties
• overmatige (begrensde) opeenhoping van afweercellen (granulomen)


Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Diagnostiek van CGD
• bloedonderzoek naar de functie van de neutrofiele granulocyt
• genetisch onderzoek naar onderliggende defect

Behandeling
• behandeling van infecties
• onderhoudsbehandeling met lage doseringen antibiotica, of anti-schimmel middelen
• eventueel stamceltransplantatie

Met wie heeft u te maken?


Kinderarts immunoloog : hoofdbehandelaar kinderen
Internist-klinisch immunoloog : hoofdbehandelaar volwassenen
Longarts : mede-behandelaar
KNO-arts : mede-behandelaar
Dermatoloog : mede-behandelaar
Maagdarmlever arts: mede-behandelaar
Klinisch geneticus : genetisch onderzoek bij patient en/of familieleden
Medisch psycholoog : psychosociale begeleiding
Verpleegkundig specialist : begeleiding zorgproces
Checklist

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor