Afweercentrum

Het afweercentrum Rotterdam wil de beste zorg leveren aan patiënten met een afweerstoornis. Binnen ons centrum werken de specialismen Kindergeneeskunde-infectieziekten, Klinische Immunologie en Immunologie hard samen om dit te bereiken.

Bij een afweerstoornis kan het lichaam zich niet goed verdedigen tegen bacteriën, virussen, schimmels of parasieten. Patiënten met een afweerstoornis worden daardoor sneller ziek. In het afweercentrum behandelen we kinderen en volwassenen met een afweerstoornis.

Thuismonitoring
Ons afweercentrum probeert de zorg voor patiënten constant te verbeteren. Zo werken wij bijvoorbeeld met thuismonitoring via een online app. Patiënten beantwoorden een paar keer per jaar vragen in de app waardoor de behandelend arts direct inzicht heeft in hoe het met de patiënt gaat gaat. Mocht het nodig zijn, dan neemt de arts of verpleegkundige contact met de patiënten op, maar patiënten kunnen via de app ook zelf met zorgverleners chatten en vragen stellen. Hierdoor hoeven patiënten niet voor alle controles naar het ziekenhuis  te komen.

Onderzoek 
Naast de zorg voor patiënten, onderzoeken we in ons centrum ook hoe afweerstoornissen ontstaan. Zo hopen we de behandeling van afweerstoornissen te verbeteren voor de toekomst. Patiënten van het afweercentrum kunnen ook meedoen aan klinische studies. Deze studies helpen ons om afweerstoornissen beter te begrijpen en om behandelingen te ontwikkelen.

Bij een afweerstoornis werkt het afweersysteem niet goed. Hierdoor kunt u sneller ziek worden.

Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen mogelijke ziekteverwekkers zoals bacteriën, virussen, schimmels of parasieten. Bij een afweerstoornis werkt het afweersysteem niet goed. U lichaam kan de indringers (bacterie, virus, schimmel, parasiet) dan niet goed opruimen. De indringer blijft in het lichaam en kan zich gaan vermenigvuldigen. Dit noemen we een infectie.

Als u een afweerstoornis heeft kunt u vaker infecties oplopen. Ook kunt u door de afweerstoornis zieker worden van een infectie dan een gezond persoon met dezelfde soort infectie. 

Een afweerstoornis kan je vanaf je geboorte hebben, maar kan ook later ontstaan.

• Stoornissen in de aanmaak van antistoffen
  • Common variable immunodeficiency (CVID)
  • X-linked Agammaglobulinemie (XLA)
  • Selectieve Antistof deficiëntie met normale immuunglobulinen (SADNI)
  • IgG subklasse deficiëntie
  • Selectieve IgA-deficiëntie
  • Hyper IgM syndroom
  • Hyper IgE syndroom (syndroom van Job)

• T-cel deficiënties
  Bij T-cel deficiënties is er een tekort aan een bepaald type afweercel: de T-cel. 

• Gecombineerde afweerstoornissen
  Bij gecombineerde afweerstoornissen is de aanmaak van antistoffen verstoord én is de werking van een aantal ander type afweercellen verstoord 
  • CID
  • SCID

• Regulatiestoornissen van het immuunsysteem. 
  Bij regulatiestoornissen van het immuunsysteem is het afweersysteem is té actief. Hierdoor kan er schade aan het lichaam ontstaan.
  Voorbeelden van regulatiestoornissen zijn auto-immuunziekten. Voorbeelden van regulatiestoornissen zijn auto-immuunziekten. 

• Problemen met de niet-specifieke afweer
  • Chronische granulomateuze ziekte (CGD)
  • Complement deficiënties

• Overige immuundeficiënties 
  • Ataxia Telangiectasia (A-T)
  • Wiskott-Aldrich Syndroom

Binnen het afweercentrum zijn er verschillende poliklinieken waar we patiënten met een afweerstoornis behandelen. 

Voor kinderen tot 18 jaar: 

• Poliklinisch spreekuur door de kinderarts immunologie en infectieziekten. 
• Poliklinisch spreekuur door verpleegkundig specialist.

Voor 18-jarigen: 

• Transitie spreekuur, voor 18-jarigen die de overstap maken naar de afdelingen voor volwassenen. 

Voor volwassenen: 

• Poliklinisch spreekuur door internist-immunoloog
• Poliklinisch spreekuur door arts in opleiding tot internist-immunoloog / allergoloog
• Poliklinisch spreekuur door verpleegkundig specialist.

Omdat veel afweerstoornissen zeldzaam zijn is het belangrijk om kennis te verzamelen. Daarom werken wij veel samen met andere ziekenhuizen en netwerken. Zo kunnen wij kennis bundelen en ervaringen uit wisselen.

De Nationale werkgroep immuundeficiënties (WID)

De WID is een samenwerkingsverband tussen kinderartsen, internisten, erfelijkheidsdeskundigen en medisch immunologen op het gebied van afweerstoornissen. De WID zorgt voor overleg tussen alle afdelingen immunologie van de verschillende (academische) ziekenhuizen en werkt samen in onderzoek.

European Society for Immunodeficiencies (ESID)

ESID is een Europese non-profitorganisatie die de kennis op het gebied van Inborn Errors of Immunity (ook wel primaire immuundeficiënties) wil verbeteren door onderzoek te stimuleren, opleidingsprogramma's te ontwikkelen en samenwerking te bevorderen tussen iedereen die betrokken is bij de diagnose en behandeling van deze ziekten.

Op de website van ESID vindt u informatie over beenmergtransplantatie, gentherapie en bijeenkomsten.

Landelijke werkgroep verpleegkundigen voor immuundeficiënties (LW-VID)

De LW-VID is een groep verpleegkundig specialisten en gespecialiseerd verpleegkundigen die werkzaam is in verschillende academische centra en draagt zorg voor patiënten met een (primaire) immuundeficiëntie. De LW-VID deelt kennis en ervaringen met verpleegkundigen in het land, verzorgt (bij)scholingen en werkt samen in onderzoek om hoogwaardige kwaliteit van zorg te kunnen leveren aan kinderen en volwassenen met een primaire immuundeficiëntie.

International Nursing Group for ImmunoDeficiencies (INGID)

De INGID is een internationaal samenwerkingsverband van verpleegkundig specialisten en gespecialiseerd verpleegkundigen van over de hele wereld. Het doel van INGID is het verbeteren van de kwaliteit van zorg voor patiënten met een afweerstoornis en het vergroten van de bekendheid rondom afweerstoornissen wereldwijd door het organiseren van (online) onderwijs en netwerkbijeenkomsten voor verpleegkundigen en het opzetten en uitvoeren van verpleegkundig onderzoek.

Stichting voor afweerstoornissen (SAS)

De SAS zet zich in voor patiënten met een afweerstoornis. Het is een informatief platform voor patiënten en betrokkenen. Samen met de SAS willen we werken aan betere zorg en meer bekendheid rondom afweerstoornissen. De SAS verzorgt bijvoorbeeld patiëntendagen waar wij als team een ook bijdrage aan leveren.

International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI)

IPOPI is een internationale non-profitorganisatie voor patiënten met een primaire immunodeficiëntie (PID). Zij zetten zich in voor het verbeteren van bewustzijn, toegang tot vroege diagnose en de beste behandelingen voor primaire immunodeficiëntiepatiënten over de hele wereld door middel van wereldwijde samenwerking. IPOPI heeft een Engelstalige website met nieuws en informatie over publicaties en evenementen.

Jeffrey Modell Foundation

De Jeffrey Modell Foundation bestaat op dit moment uit meer dan 150 Jeffrey Modell Diagnostic and Research Centers, waarvan het Erasmus MC er een is. De Jeffrey Modell Foundation zet zich in voor onderzoek om de diagnose van een afweerstoornis zo vroeg mogelijk te kunnen stellen en een betere behandeling te kunnen geven aan patiënten met een afweerstoornis.

Binnen het afweercentrum doen we onderzoek om afweerstoornissen zo vroeg mogelijk op te kunnen sporen en zo goed mogelijk te kunnen behandelen. Onze behandelaars zijn altijd op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen en behandelmethoden. 

We doen verschillende soorten onderzoek, zoals: 

• Onderzoek naar de oorzaak van primaire immuundeficiënties (PID) 
• Onderzoek naar de effectiviteit en veiligheid van nieuwe behandelingen
• Functioneel onderzoek. Hierbij onderzoeken we, als er een fout is gevonden in het DNA van een patiënt met een afweerstoornis, of dit stukje DNA nog wel goed kan werken (nog functioneel is).
• Onderzoek naar de complicaties en klachten waar patiënten met een afweerstoornis last van kunnen hebben, zoals auto-immuun ziekten of het ontstaan van tumoren of granulomen (bepaalde ontstekingsreactie).

• De VACOPID studie 
  Vaccination Against COvid in Primary Immune Deficiencies 

Onderzoek of patiënten met een aangeboren afweerstoornis na vaccinatie beschermd zijn tegen COVID-19.

Patiënten met aangeboren afweerstoornissen hebben een grotere kans op het krijgen van infecties en worden vaak zieker van infecties. Ook van COVID-19 kunnen deze patiënten misschien zieker worden. Het is daarom belangrijk dat ze goed beschermd worden door de vaccins. In deze studie werken 7 ziekenhuizen met elkaar samen.

• De Landelijke PID-studie

In deze studie verzamelen we gegevens rondom uw ziekte en lichaamsmateriaal (bloedcellen) om onderzoek te doen naar het ontstaan van afweerstoornissen. Verschillende Nederlandse ziekenhuizen, waaronder het Erasmus MC en het UMC Utrecht, werken in deze studie met elkaar samen.

Voorbeelden van studies die onder de landelijke PID-studie vallen zijn bijvoorbeeld:

• Genetics First
  In deze studie testen we een nieuwe manier om afwijkingen in het DNA op te sporen.
  We vergelijken de resultaten van de nieuwe manier met de huidige manier van DNA-afwijkingen opsporen. Hierbij kijken we naar het verschil in tijd om een diagnose te stellen en het verschil in kosten met de nieuwe methode. 
• GLILD consortium
  Granulomatous Lymphocytic Interstitial Lung Disease (GLILD) is een aandoening die kan voorkomen bij mensen met een afweerstoornis (vooral bij de afweerstoornis 'CVID').
  
  Bij GLILD zitten er granulomen in de longen. Granulomen zijn ernstige ontstekingen. Binnen het GLILD consortium onderzoeken we hoe de granulomen ontstaan en welke behandelingen het best werken tegen de granulomen.
• Tidam studie
  Eerder onderzoek van ons team toont aan dat bepaalde afweerstoornissen een rol spelen bij de ontwikkeling van stemmingsstoornissen. Dit is het geval bij afweerstoornissen waarbij er minder T-cellen (een soort afweercellen) aanwezig zijn, zoals de afweerstoornis 'CVID'.
  
  Wij onderzoeken of het thymus hormoon (Thymalfasine) werkt bij CVID-patiënten om het aantal T-cellen te herstellen en of dit ook de stemming kan verbeteren.