Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Hyper IgE Syndroom (HIES), Syndroom van Job

Afweerstoornis, gekenmerkt door eczeemachtige huidafwijkingen met huidabcessen, steeds terugkerende luchtweg- en bijholteontstekingen, en in het bloedonderzoek een fors verhoogd IgE.

Over deze aandoening

Wat is het?

Verschijnselen van HIES
- Verhoogd risico op (ernstige en terugkerende) infecties van voornamelijk luchtwegen en huid
- Afwijkingen aan skelet en bindweefsel
- Tandafwijkingen

Betrokken organen
Alle organen kunnen bij HIES betrokken zijn.

Het is een aangeboren afwijking, die vaak al kort na de geboorte tot uiting komt bij zowel jongens als meisjes. Het komt voor bij minder dan 1 per 500.000 personen


Soorten

Er worden verschillende varianten bescrheven op basis van het overervingspatroon. Symptomen van de verschillende varianten komen overeen.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

• bepalen aantal witte bloedcellen (eosinofielen)
• bepalen IgE-waarde
• genetisch onderzoek (vaststellen afwijkingen DOCK8 of STAT3 gen)

Behandeling

• behandeling van eczeem
• behandelen en voorkomen van infecties met antibiotica
• behandeling met antistoffen via infuus of onderhuids
• behandeling van complicaties indien nodig

Met wie heeft u te maken?

Kinderarts immunoloog : hoofdbehandelaar kinderen
Internist-klinisch immunoloog : hoofdbehandelaar volwassenen
Longarts : mede-behandelaar
KNO-arts : mede-behandelaar
Dermatoloog : mede-behandelaar
Klinisch geneticus : genetisch onderzoek bij patient en/of familieleden
Medisch psycholoog : psychosociale begeleiding
Verpleegkundig specialist : begeleiding zorgproces
Checklist

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor