Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Hyper IgM Syndroom (HIM syndroom)

Het HIM syndroom wordt veroorzaakt door een verstoorde samenwerking tussen witte bloedcellen (B- en T-lymfocyten), met als gevolg een afname in antistoffen (afweer eiwitten) en toename in het ricio op (ernstige) infecties

Over deze aandoening

Wat is het?

Verschijnselen van hyper IgM syndroom
-
- Eerste klachten treden vaak al op in de eerste twee levensjaren
- Verhoogd risico op (ernstige en terugkerende) bacteriële infecties van voornamelijk luchtwegen en maagdarmstelsel
- Verlaagd aantal neutrofiele bloedcellen met als gevolg zweren van slijmvlies (mond) en huidinfecties
- Vergrote kans op auto-immuunziekte
- Grotere kans op kwaadaardige aandoeningen, zoals Hodgkin’s en non-Hodgkin’s lymfoom en levertumoren

Effect op functioneren
Hyper IgM syndroomis een chronische aandoening en kan door bovenstaande problemen leiden tot verminderde inspanningsmogelijkheden en vermoeidheid

Soorten

Hyper IgM syndroom type 1 – T-cellen kunnen B-cellen niet aanzetten tot klasse switch (CD40L deficiëntie)

Hyper IgM syndroom type 2 – B-cellen kunnen hun zware keten productie niet veranderen (AID deficiëntie)

Hyper IgM syndroom type 3 – B-cellen kunnen het signaal van T-cellen niet ontvangen om klasse switch te ondergaan (CD40 deficiëntie)

Hyper IgM syndroom type 4 – defect in klasse switch (AID deficiëntie)

Hyper IgM syndroom type 5 (UNG deficiëntie)

Oorzaak

Bij HIM is er een verstoring in de communicatie tussen B- en T-lymfocyten. B-lymfocyten zorgen voor de productie van antistoffen (immuunglobulinen), die belangrijk zijn in de afweer tegen infecties. Bij HIM syndroom wordt met name IgM gemaakt en geen of verlaagde andere typen antistoffen.
Er zijn een eental genetische defecten beschreven die leiden tot HIM syndroom.

Symptomen en gevolgen

Eerste klachten treden vaak al op in de eerste twee levensjaren.
Verhoogd risico op (ernstige en terugkerende) bacteriële infecties van voornamelijk luchtwegen en maagdarmstelsel.
Verlaagd aantal neutrofiele bloedcellen met als gevolg zweren van slijmvlies (mond) en huidinfecties.
Vergrote kans op auto-immuunziekte.
Grotere kans op kwaadaardige aandoeningen, zoals Hodgkin’s en non-Hodgkin’s lymfoom en levertumoren.
.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Diagnostiek van Hyper IgM syndroom
• bloedonderzoek (meten antistof-waarden en aantal witte bloedcellen)
• genetisch onderzoek naar onderliggende genetische oorzaak (CD40, CD40L, UNG, AID)

Behandeling

• behandelen en voorkomen van infecties met antibiotica
• behandeling met antistoffen via infuus of onderhuids
• behandeling van complicaties indien nodig

Met wie heeft u te maken?

Kinderarts immunoloog : hoofdbehandelaar kinderen
Internist-klinisch immunoloog : hoofdbehandelaar volwassenen
Longarts : mede-behandelaar
KNO-arts : mede-behandelaar
Dermatoloog : mede-behandelaar
Maagdarmlever arts: mede-behandelaar
Klinisch geneticus : genetisch onderzoek bij patient en/of familieleden
Medisch psycholoog : psychosociale begeleiding
Verpleegkundig specialist : begeleiding zorgproces
Checklist

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor