Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Phenylketonurie (PKU)

Volwassenen zorg

Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij patiënten een bepaald deel van eiwit (het amminozuur phenylalanine) niet goed kunnen afbreken. Dit leidt zonder behandeling tot hersenschade. PKU is, mits op tijd ontdekt, goed te behandelen.

Over deze aandoening

Wat is het?

Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke metabole ziekte. Patiënten met PKU kunnen, doordat er een tekort is aan een bepaald enzym (een soort fabriekje dat de ene stof in een ander stof omzet), het amminozuur phenylalanine (phe) niet goed afbreken. Hierdoor hoopt phe op in het bloed. Dit zorgt voor hersenschade. Phe zit in al het eiwit dat in voeding zit. De hersenschade kan succesvol worden voorkomen als kinderen vanaf de geboorte een dieet volgen met heel weinig eiwit en dus weinig phe. Dit dieet moet gedurende de gehele kindertijd zeer streng worden gevolgd, maar ook op volwassenleeftijd is het van belang. Ook zwangere vrouwen met PKU moeten een heel streng dieet volgen om hersenschade bij hun ongeboren kind te voorkomen. Om snel te weten of een baby PKU heeft, worden alle kinderen in Nederland sinds 1974 hier kort na de geboorte op onderzocht door middel van de hielprik. Met het juiste dieet kunnen ze opgroeien tot gezonde volwassen.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Volwassen patiënten met PKU komen minimaal 1 x per jaar op de polikliniek metabole ziekten van de inwendige geneeskunde  van het Erasmus MC.

Er wordt gecombineerd met uw polikliniekbezoek bloedonderzoek gedaan, onder andere naar phenylalanine en er wordt gecontrolleerd op mogelijke tekorten  veroorzaakt door het dieet.

U wordt behandeld met een eiwitbeperkt dieet aangevuld met aminozuurpreparaten, vitamines en mineralen om tekorten te voorkomen.

Vanuit huis kunt u tussentijds bloedspotkaarten insturen om te controleren hoe u phe-waardes zijn.

Sommige patiënten kunnen behandeld worden met aanvullende mediactie (BH4). In de toekomst komt er mogelijk andere medicatie beschikbaar.

Botmassa wordt een keer in de vijf jaar  gemeten  met een DEXA-scan (een speciaal soort röntgen foto) omdat de botmassa bij mensen met PKU verminderd kan zijn.

Zwangere vrouwen met PKU worden zeer intensief begeleid om de phe-waardes de hele zwangerschap goed te krijgen. Bij goede phe-waardes zal een baby zich normaal ontwikkelen. Soms is het nodig om een zwangere kortdurend op te nemen.

Met wie heeft u te maken?

Volwassen patiënten met PKU worden behandeld door de internist metabole ziekten in nauwe samenwerking met de metabool diëtiste. U ziet hen beide in princiepe bij elk bezoek aan de polikliniek.

Alle zwangere PKU-moeders worden  verwezen naar de gyneacoloog die goed de groei en ontwikkeling van het kind in de gaten zal houden. Na de geboorte verwijzen we kinderen van moeders met PKU naar de metabole kinderarts die hun ontwikkeling enkele keren zal beoordelen.

Checklist

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor