Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Erfelijk hoog ammoniak

Volwassenen zorg

Erfelijk hoog ammoniak komt door bijna 20 verschillende aandoeningen. De grootste groepen zijn ureum cyclus defecten en organische acidurien. Alle aandoeningen kunnen een zeer hoog ammoniak in het bloed veroorzaken. Dit kan heel erg gevaarlijk zijn omdat het hersenschade kan veroorzaken. Met een goed dieet en de juiste medicijnen zijn problemen bijna altijd te voorkomen. Het zijn wel lastige ingewikkelde diëten en de hoeveelheid pillen die nodig is bij sommige is ook een flinke klus om elke dag weer te doen.

Over deze aandoening

Wat is het?

Door een stoornis in de verwerking van ammoniak kan dit heel hoog worden in het bloed met schadelijke effecten tot gevolg. Op de volwassen leeftijd wordt er maar zelden een nieuwe diagnose gesteld. De meeste patienten hebben al op de kinderleeftijd hun diagnose gekregen en zijn ze al lang gewend aan het dieët en de medicijnen voordat ze voor het eerst, rond de 18 jaar, bij de internist erfelijke metabole ziekten komen voor verdere behandeling.

De meeste dokters en verpleegkundigen kennen deze zieken niet en omdat een ontregeling met hoog ammoniak ook na de diagnose kan optreden is het belangrijk dat elke patient een persoonlijk noodplan heeft. Dit staat bij bekende patienten vermeld in hun electronisch patienten dossier.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Doordat de meeste patienten een dieet volgen, meestal een eiwitbeperkt dieet, is het belangrijk dat tenminste 1-2 per jaar wordt onderzocht of de patient geen tekorten heeft van zouten, vitamines en aminozuren. Dit kan in het Erasmus MC worden onderzocht door het laboratorium voor metabole diagnostiek van de afdeling klinische genetica. Dit onderzoek is alleen mogelijk in academische ziekenhuizen zoals AMC, Radboud UMC, UMCG, MUMC, Utrecht UMC, VUMC.

Met wie heeft u te maken?

- Diëtisten gespecialiseerd in erfelijke metabole ziekten.
- Klinisch genetici voor vragen over erfelijkheid en doorgeven aan uw kinderen.
- Radiologie voor bijvoorbeeld echo van de buik
- Bloedafname afdeling
- Dagbehandeling; alleen voor patienten die behandeling met een infuus nodig hebben.
- Metabole kinderartsen (ook als de internist hoofdbehandelaar is geworden van u of uw zoon of dochter, dan blijft de metabole kinderarts aldan niet op de zichtbaar of achter de schermen betrokken bij   de behandeling).
Checklist

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor