Expertisecentrum Prader-Willi syndroom

Wat doet dit centrum?

Wij bieden specialistische zorg aan uw kind met Prader-Willi(-like) syndroom. Wij hebben jarenlange ervaring met de behandeling van en wetenschappelijk onderzoek naar het Prader-Willi syndroom (PWS). Hierdoor is het Erasmus MC, samen met het Radboudumc in Nijmegen, landelijk erkend als expertisecentrum. Onze specialisten en onderzoekers werken nauw samen om uw kind de beste zorg te bieden.

Wat willen we bereiken?

Wij willen kinderen, jongeren en volwassenen met Prader-Willi(-like) syndroom de beste zorg bieden. Daarom werken we samen met verschillende specialisten binnen én buiten het Erasmus MC Sophia. Daarnaast doen we wetenschappelijk onderzoek. Hierdoor krijgen we meer inzicht in Prader-Willi(-like) syndroom en hoe we onze patiënten het beste kunnen behandelen. Tot slot ontwikkelen we (landelijke) richtlijnen, zorgstandaarden en vergroten we deskundigheid over dit ziektebeeld.

Wat maakt dit centrum bijzonder?

In ons expertisecentrum brengen we diverse specialisten en zorgverleners samen om onze kennis en ervaring over Prader-Willi(-like) syndroom mee te delen. Daarom behandelen wij als één van de twee erkende expertisecentra in Nederland patiënten uit het hele land. Hierdoor hebben wij een goed beeld van het verloop en de behandeling van deze aandoening.

We zien het als onze taak om onze kennis, ervaring en adviezen over het Prader-Willi(-like) syndroom zo veel mogelijk te delen, verspreiden en bundelen voor mensen voor wie dit belangrijk is. Doordat we nauw samenwerken met patiëntenorganisaties sluiten we zo goed mogelijk aan op de behoeftes van patiënten, hun naasten en begeleiders.

Ons team bestaat uit:

• Een (fellow) kinderendocrinoloog.
• Een diëtist.
• Een orthopedagoog/psycholoog.
• Een fysiotherapeut.
• Arts-onderzoekers.
• Verpleegkundigen.

Wij werken daarnaast nauw samen met het behandelteam voor volwassenen met het Prader-Willi syndroom en verschillende kinderartsen/kinderendocrinologen, urologen en orthopedisch chirurgen binnen en buiten het Erasmus MC.

Wij doen landelijk onderzoek naar de effectiviteit en veiligheid van (langdurige) groeihormoonbehandeling bij kinderen en jong-volwassenen met Prader-Willi(-like) syndroom. Daarnaast doen wij onderzoek naar de onderliggende genetische oorzaken van PWS en PWL en de behandeling van skinpicking.