Peutz-Jeghers syndroom

De belangrijkste kenmerken van Peutz-Jeghers syndroom zijn:

• Pigmentaties van huid en sluimvliezen
• Hamartomateuze poliepen met name in de dunne darm
• Verhoogd risico op kanker op volwassen leeftijd

Het Peutz-Jeghers syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren verandering (variant) in een belangrijke erfelijke eigenschap (gen). Deze ziekteveroorzakende verandering wordt vaak (maar niet altijd) van één van de ouders geërfd.

Hoe vaak komt het voor?

Het Peutz-Jeghers syndroom is zeldzaam. Ongeveer 1 op 250.000 mensen heeft deze aandoening.

Via de onderstaande links vindt u op de genoemde sites meer informatie over Peutz-Jeghers syndroom:

• www.erfelijkheid.nl
• www.kanker.nl
• www.lynch-polyposis.nl

Het Peutz-Jeghers syndroom wordt veroorzaakt door een ziekteveroorzakende afwijking (pathogene variant of mutatie) in de erfelijke eigenschap (gen) STK11 ook wel LKB1 genoemd. De aanleg voor het Peutz-Jeghers syndroom kan van één van de ouders geërfd worden, maar kan ook bij iemand nieuw ontstaan.

Een aanleg voor Lynch syndroom erft autosomaal dominant over. Bij deze vorm van erfelijkheid heeft ieder kind van een drager een kans van 50% (1 op 2) op het erven van deze aanleg.

De pigmentaties ontstaan meestal al op de peuter leeftijd en kunnen met name op de lippen op volwassen leeftjd weer vervagen. Ook de dunne darmpoliepen kunnen op de kinderleeftijd ontstaan. Deze poliepen worden in principe niet kwaadaardig, maar kunnen wel klachten zoals buikpijn veroorzaken. Ook kunnen ze bloeden, waardoor bloedarmoede kan ontstaan.

Een gevaarlijke complicatie kan zijn dat door een poliep een deel van de dunne darm in elkaar schuift. Dit heet een intussusceptie. Dit geeft heftige buikpijn en kan er toe leiden dat een deel van de darm geen zuurstof krijgt en een acute buik operatie nodig is.

Vanaf volwassen leeftijd is er een verhoogd risico op verschillende vormen van kanker.

DNA-onderzoek

Via de afdeling Klinische Genetica kan onderzoek van het STK11/LKB1-gen verricht worden. Dit gebeurt in principe in bloed. Als een aanleg in de familie bekend is, kan onderzoek van familieleden verricht worden om na te gaan of zij de aanleg geërfd hebben. Soms is op basis van de klinische verschijnselen duidelijk dat iemand Peutz-Jeghers syndroom heeft, maar kan de onderliggende DNA verandering niet gevonden worden. Iemand komt dan wel in aanmerking voor controles, maar DNA onderzoek aan familieleden kan dan niet worden aangeboden.

Kinderwens

Bij vragen rond kinderwens, zoals wat betreft de mogelijkheid van Prenatale diagnostiek of Preimplantatie Genetische test, kan een afspraak bij de Klinische genetica gemaakt worden.

Controle advies

Personen met Peutz-Jeghers syndroom komen in aanmerking voor controles. Op de kinderleeftijd kan dit via de kinder MDL arts. Vanaf volwassen leeftijd neemt de MDL arts dit over. In het Erasmus MC is specifieke expertise met controle van de dunne darm en alvleesklier. Ook is er een specifiek spreekuur voor vrouwen met een verhoogd risico op borstkanker en voor vrouwen met een verhoogd risico op gynaecologische tumoren, waar vrouwen met Peutz-Jeghers syndroom terecht kunnen.

Op dit moment worden de volgende controles geadviseerd aan personen met Peutz-Jeghers syndroom:

* Eerder en/of frequenter onderzoek bij klinische verschijnselen
** Indien VCE poliepen toont, is MRI-enteroclyse aan te bevelen om de exacte locatie en grootte van de poliepen te bepalen. Poliepen >1,5-2 cm in diameter zijn een indicatie voor dubbel-ballon enteroscopie (DBE) met poliepectomie; bij klachten dienen kleinere poliepen verwijderd te worden.
*** Vanaf 40 kan ook jaarlijks afwisselend mammografie en MRI verricht worden

Controle van mensen met Peutz-Jeghers syndroom vindt bij voorkeur plaats in een expertise centrum zoals het Erasmus MC. Een van de verpleegkundig specialisten klinische genetica kan helpen bij vragen en regelen van uw zorg.

Behandeling

Binnen het Erasmus MC is voor de verschilldende goedaardige tumoren (poliepen) en vormen van kanker ook de expertise aanwezig wat betreft behandeling, bijvoorbeeld bij (verdenking op) borstkanker via het expertisecentrum voor borstkanker van het Erasmus MC.

Patiëntenvereniging

Voor meer informatie en lotgenotencontact kunnen mensen met Peutz-Jeghers syndroom en hun familieleden terecht bij de Stichting LynchPolyposis.

Wetenschappelijk onderzoek

Binnen het Erasmus MC wordt wetenschappelijk onderzoek verricht op het gebied van erfelijke darmkanker. Zie hiervoor Research group Hereditary Gastrointestinal tumors.

Nederlandse en Europese registraties

Onder andere voor het doen van wetenschappelijk onderzoek naar polyposis syndromen maken wij gebruik van een eigen registratiesysteem, maar ook van landelijke en Europese registraties van mensen met een erfelijke aanleg voor kanker, de zogenaamde NESTOR en GENTURIS registraties. In de registraties opgenomen gegevens worden uitsluitend geanonimiseerd naar buiten gebracht.
Voor meer informatie en als u wilt deelnemen aan de registratie(s) kunt u terecht op www.nestor-registry.nl en www.genturis.eu.

Afhankelijk van uw situatie kunt u op de polikliniek Klinische Genetica te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

• Klinisch geneticus
• Verpleegkundig specialist
• Genetisch consulent
• Arts-assistent
• Psycholoog

Zo nodig wordt u verwezen naar andere zorgverleners.