Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Metabole ziekten

Metabole ziekten (ook wel stofwisselingsziekten genoemd) zijn erfelijke ziekten, je wordt ermee geboren. Er zijn meer dan 800 verschillende stofwisselingsziekten en deze ziektes zijn allemaal anders. Ook zijn ze allemaal zeer zeldzaam. Het Erasmus MC is gespecialiseerd in stofwisselingsziekten.

Over deze aandoening

Wat is het?

Metabole ziekten zijn erfelijke ziekten, je wordt ermee geboren. Alle cellen in ons lichaam zijn de hele dag door bezig met vele stofjes maken en afbreken. Dit is nodig om voeding te verwerken, te groeien en energie op te wekken. Dit proces noemen we stofwisseling of metabolisme. Bij stofwisseling spelen enzymen (fabriekjes die de ene stof naar een ander omzetten) een zeer belangrijke rol. Enzymen zijn aanwezig in alle cellen van het lichaam. Enzymen worden allemaal gemaakt aan de hand van codes (genen) die vast liggen in het erfelijk materiaal, je DNA. Als er een fout zit in een gen dat codeert voor een bepaald enzym dan wordt dit niet of niet goed gemaakt. Daardoor stapelen schadelijke stoffen zich op en dit geeft ziekteverschijnselen. Dit is wat er gebeurt bij een metabole ziekte. De leeftijd waarop de eerste ziekteverschijnselen zich uiten kan sterk verschillen, van vlak na de geboorte tot op middelbare leeftijd.

Soorten

Er zijn meer dan 800 verschillende soorten erfelijke metabole zieketen. Binnen het Erasmus MC worden patiënten met erfelijke metabole ziekten (of met een sterke verdenking daarop) behandeld binnen het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten. In ons centrum werken veel specialisten nauw samen: onder andere kinderartsen, internisten, neurologen, klinische genetici, apothekers, laboratoria en wetenschappers. We zorgen voor patiënten van alle leeftijden, in het ziekenhuis en thuis, van geboorte tot dood. Bij volwassenen met een stofwisselingsziekte is de internist metabole ziekten meestal de hoofdbehandelaar.

Het Erasmus MC is door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) aangewezen als nationaal expertise centrum voor lysosomale stapelingsziekten (onder andere de ziekte van Pompe en Mucopolysacharidose), ureumcyclus defecten, orgaanzuuracidemieën en porfyrieën. Op het gebied van  deze ziektebeelden hebben we ons extra gespecialiseerd, we adviseren andere ziekenhuizen over deze ziektes en doen er onderzoek naar. Maar in principe kunnen in het Erasmus MC alle patiënten met een erfelijke metabole ziekte terecht voor onderzoek en behandeling. Afhankelijk van de ziekte zullen we een patiënt soms aanraden om naar een ander academisch ziektenhuis te gaan die zich extra gespecialiseerd heeft in die specifieke ziekte.

Oorzaak

Alle erfelijke metabole ziekten worden veroorzaakt doordat er één specifiek enzym (een fabriekje dat de ene stof naar een ander omzet) in de cellen van het lichaam ontbreekt. Bij elke verschillende stofwisselingsziekte is er een ander enzym waarvan er te weinig is.  Hierdoor stapelen bij elke ziekte andere schadelijk stoffen op. Dit verklaart de  verschillende tussen de verschillende ziektes. 

Symptomen en gevolgen

De klachten en gevolgen van een erfelijke metabole ziekte kunnen fors verschillen per ziekte. Ook patiënten met dezelfde ziekte kunnen heel erg van elkaar verschillen. Dit is erg afhankelijk van hoe erg de ziekte bij de patiënt is (dus of blijvoorbeeld het enzym helemaal niet meer werkt of gemaakt wordt, of dat het alleen minder goed werkt).

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Afhankelijk van welke erfelijke metabole ziekte een patiënt heeft zal het onderzoek en de behandeling flink verschillen.
Maar tijdens een bezoek aan de polikliniek wordt eigenlijk altijd bloedonderzoek verricht.

Met wie heeft u te maken?

Afhandelijk van welke metabole ziekte u heeft zult u met verschillende zorgverleners te maken krijgen.

Bij de meeste volwassen patiënten is de internist metabole ziekten de hoofdbehandelaar, bij sommigen is dit de neuroloog ( bijvoorbeeld bij de ziekte van Pompe) of de kinderarts metabole ziekten. Bij veel patiënten met een metabole ziekte is de diëtist  nauw betrokken bij de behandeling. Ook zijn er verschillende verpleegkundig specialisten betrokken bij de zorg voor patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten.

Checklist

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor