Metabole ziekten

Er zijn meer dan 800 verschillende soorten erfelijke metabole zieketen. Binnen het Erasmus MC worden patiënten met erfelijke metabole ziekten (of met een sterke verdenking daarop) behandeld binnen het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten. In ons centrum werken veel specialisten nauw samen: onder andere kinderartsen, internisten, neurologen, klinische genetici, apothekers, laboratoria en wetenschappers. We zorgen voor patiënten van alle leeftijden, in het ziekenhuis en thuis, van geboorte tot dood. Bij volwassenen met een stofwisselingsziekte is de internist metabole ziekten meestal de hoofdbehandelaar.

Het Erasmus MC is door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) aangewezen als nationaal expertise centrum voor lysosomale stapelingsziekten (onder andere de ziekte van Pompe en Mucopolysacharidose), ureumcyclus defecten, orgaanzuuracidemieën en porfyrieën. Op het gebied van  deze ziektebeelden hebben we ons extra gespecialiseerd, we adviseren andere ziekenhuizen over deze ziektes en doen er onderzoek naar. Maar in principe kunnen in het Erasmus MC alle patiënten met een erfelijke metabole ziekte terecht voor onderzoek en behandeling. Afhankelijk van de ziekte zullen we een patiënt soms aanraden om naar een ander academisch ziektenhuis te gaan die zich extra gespecialiseerd heeft in die specifieke ziekte.

De klachten en gevolgen van een erfelijke metabole ziekte kunnen fors verschillen per ziekte. Ook patiënten met dezelfde ziekte kunnen heel erg van elkaar verschillen. Dit is erg afhankelijk van hoe erg de ziekte bij de patiënt is (dus of blijvoorbeeld het enzym helemaal niet meer werkt of gemaakt wordt, of dat het alleen minder goed werkt).

Afhandelijk van welke metabole ziekte u heeft zult u met verschillende zorgverleners te maken krijgen.

Bij de meeste volwassen patiënten is de internist metabole ziekten de hoofdbehandelaar, bij sommigen is dit de neuroloog ( bijvoorbeeld bij de ziekte van Pompe) of de kinderarts metabole ziekten. Bij veel patiënten met een metabole ziekte is de diëtist  nauw betrokken bij de behandeling. Ook zijn er verschillende verpleegkundig specialisten betrokken bij de zorg voor patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten.