Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
Stethoscoop
Onderzoek

Acute Porfyrie laboratoriumonderzoek

Om de diagnose van acute porfyrie te stellen, dient urine-en bloedonderzoek verricht te worden. Ook kan DNA-onderzoek uitgevoerd worden.

Over dit onderzoek

Wat we gaan doen

Veel klachten die kenmerkend zijn voor een aanval van acute    porfyrie treden ook op bij andere ziektebeelden. Zo kan ernstige buikpijn bij veel andere aandoeningen voorkomen. Om zeker te zijn dat klachten worden veroorzaakt door een aanval van acute porfyrie is urineonderzoeknodig. Hierbij wordt gekeken naar de concentraties van de voorlopers van heem, ALA en PBG. Deze geven de klachten van een aanval. Als de waardes 4 x hoger zijn dan normaal dan past dat bij een aanval. Hierna kan de soort acute porfyrie worden onderzocht door het meten van porfyrines in het bloed en de urine, en hoe goed enzymen werken. Hierna kan het gen worden onderzocht waar waarschijnlijk de fout in zit (DNA onderzoek).

Wij adviseren dat eerste graads familieleden van de patiënt, nadat duidelijk is welke fout in een gen de acute porfyrie veroorzaakt, onderzocht worden op erfelijke aanleg. De klinisch geneticus onderzoek dan iook hun DNA op dezelfde fout.

Het doel van het urine onderzoek is om vast te stellen of er een aanval is van acute porfyrie. Bloed en DNA-onderzoek wordt uitgevoerd om te onderzoeken welke vorm van acute porfyrie een patiënt heeft. Het bloed en de urine dient na afname direct verpakt te worden in aluminiumfolie omdat porfyrines reageren op licht.

Voorbereiding

Het bloed en de urine wordt meestal afgenomen op de centrale bloedafname (locatie Ne-1 of Ng-1).
Bij een acute aanval vindt het urine-en bloedonderzoek veelal op de eerste hulp of de verpleegafdeling plaats.

Bijwerkingen & complicaties

Het prikken van bloed kan pijn doen en soms een blauwe plek geven.

Uitslag

Bij sterke verdenking op een aanval van acute porfyrie zal de uitslag van het urineonderzoek binnen een dag bekend zijn en zal de arts de resultaten met u bespreken.
De behandeling wordt gestart voor de uitslag bekend is.

Voor het vaststellen van de vorm van porfyrie die iemand heeft is meer tijd nodig, meestal ± 6 tot 8 weken.

 

Met wie heeft u te maken?

Aandoeningen

Acute porfyrie
Checklist

Komt u binnenkort bij ons voor een onderzoek, behandeling of operatie?

Wat kunt u verwachten? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor