Uw bezoek
Wat gaan we doen?
We onderzoeken de oorzaak van uw klachten (of die van uw kind). We bespreken daarvoor de ziektegeschiedenis, kijken naar de gezondheid van familieleden en doen meestal een lichamelijk onderzoek.
Vaak is extra onderzoek nodig, meestal is dit genetisch onderzoek in bloed. De voor- en nadelen daarvan worden met u besproken. Daarna beslissen we samen of dit onderzoek nodig is en wanneer het wordt gedaan.
Voor het bloedprikken hoeft u niet nuchter te zijn
Soms is een genetische oorzaak al bekend. Dan vertellen we wat dit betekent voor u, voor uw behandeling of controles, en wat dit kan betekenen voor familieleden en eventuele toekomstige kinderen.
Onze begeleiding
Door wie wordt u geholpen?
Op onze polikliniek werken verschillende zorgverleners, zoals een klinisch geneticus, verpleegkundig specialist, genetisch consulenten arts‑assistent.
Als u dat wilt, is psychologische begeleiding mogelijk.
Samenwerkingen tussen specialismen
Onze zorgverleners werken vaak samen met andere specialisten, zoals kinderartsen, nefrologen, KNO-artsen en oogartsen. Soms gebeurt dit in een gezamenlijk spreekuur. In andere gevallen hebben de zorgverleners overleg op de achtergrond.
Aandoeningen die we behandelen en/of diagnosticeren
Naast algemene spreekuren zijn er spreekuren die specifiek gericht zijn op bepaalde aandoeningen, zoals:
- Afweerstoornissen
- Afwijkende geslachtsorganen
- Bindweefselziektes
- Bloedziektes
- Maag-, darm- en leverafwijkingen
- Groei- of skeletstoornissen
- Huidziektes
- Hormoonafwijkingen
- Ledemaataandoeningen
- Longziektes
- Nierziektes
- Ontwikkelingsachterstand
- Slechtziendheid
- Slechthorendheid
- Stofwisselingsziektes
Er zijn veel aangeboren afwijkingen of ziektes bekend. Een overzicht van deze aandoeningen vindt u op de website van het Erfocentrum.
