Sophia Kinderziekenhuis

Tekening van een pleister
Aandoening

Angelman syndroom

Het Angelman syndroom (AS) is een zeldzame genetische aandoening die ontwikkelingsachterstand veroorzaakt, vaak met epilepsie, voedings- en slaapproblemen.

Over deze aandoening

Wat is het?

Wat is deze aandoening?

Het Angelman syndroom is een genetische aandoening waarbij er een stoornis ontstaat in hersenontwikkeling. Dit leidt tot een ontwikkelingsachterstand, afwijkende motoriek en taalontwikkeling en slaap- en gedragsproblemen. Ook hebben kinderen meestal epilepsie. We kunnen de diagnose met genetische onderzoek bevestigen.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden elk jaar ongeveer 7 kinderen met het Angelman-syndroom geboren. Er zijn dus in Nederland ongeveer 100 - 150 kinderen met deze ziekte. Kinderen met het syndroom worden volwassen en kunnen oud worden. Er zijn dus meer volwassenen met het Angelman-syndroom.

Voor meer informatie, zie de site Angelman syndroom

Soorten

  • Deletie-type: de meest voorkomende oorzaak van het angelmansyndroom is een deletie van het maternale chromosoom 15q 11 -q13, dat betekent dat een klein stukje van het 15e chromosoom mist.
  • Non-deletie-type: andere oorzaken zijn een UPD, mutatie of impringtingdefect. Kinderen met non-deletie hebben vaak minder ernstige of geen epilepsie en een betere ontwikkeling van motoriek en communicatie.

Oorzaak

De verschillende genetische oorzaken zorgen er allemaal voor dat het UBE3A-gen niet werkt in de hersenen. Daardoor kunnen de hersencellen minder goed verbinding maken. Dat zorgt voor een risico op epilepsie en moeite met dingen leren.

Symptomen en gevolgen

Neurologische symptomen zijn epilepsie, vertraagde motorische ontwikkeling, achterblijven expressieve taal en typische gedrag. Kinderen met  het Angelman syndroom staan erom bekend dat ze graag sociaal contact maken, lachen, een fascinatie hebben voor water en speelgoed met geluid en erg beweeglijk zijn.

Zij kunnen ook probleemgedrag hebben met angst of haren trekken/knijpen. Verder zijn er vaak voedingsproblemen of te veel willen eten, reflux van de maaginhoud, scoliose, overgevoeligheid voor warmte en slaapproblemen.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

  • Genetische onderzoek op bloed is nodig om de diagnose te bevestigen.
  • Bij (vermoeden van) epilepsie is een EEG vaak zinvol.
  • Als er sprake is van epilepsie, krijgen kinderen meestal medicijnen voorgeschreven.
  • Bij gedragsproblemen kan een kinder- en jeugdpsychiater, neuropsycholoog en/of orthopedagoog helpen een diagnose te stellen en te behandelen.
  • Kinderfysiotherapie is belangrijk om kinderen om de motorisch ontwikkeling te stimuleren en begeleiden.
  • Logopedie is zeer belangrijk om kinderen aanvullende communicatiemogelijkheden te bieden.
  • Ergotherapie helpt bij aanpassingen, zoals aan de stoel of een loophulpmiddel.
  • Bij vermoeden op scoliose maken we een röntgenfoto's.
  • Een reguliere tandarts kan kinderen met Angelman-syndroom vaak niet goed helpen, dus is het CBT (centrum bijzondere tandheelkunde) nodig.

Met wie heeft u te maken?

  • Kinderneuroloog.
  • Kinderarts-EAA.
  • Kinder- en jeugdpsychiater.
  • Neuropsycholoog.
  • Klinisch geneticus.
  • Logopediste.
  • Kinderfysiotherapeut.
  • Orthopedagoog
wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor