Sophia Kinderziekenhuis

specialism
Specialisme

Erfelijke en aangeboren aan­doeningen

Onze artsen houden zich bezig met zeldzame erfelijke en aangeboren aandoeningen of meervoudige beperkingen bij kinderen.

Over dit specialisme

Wat we doen

Wat is dit specialisme?

Bij het specialisme erfelijke en aangeboren aandoeningen, ook wel EAA genoemd, zijn wij gespecialiseerd in diagnostiek, behandeling en medische zorg voor kinderen met ingewikkelde en zeldzame aandoeningen of meervoudige beperkingen. Hierbij werken wij samen met een groot aantal medische en paramedische specialisten in en buiten het ziekenhuis.

Wat willen we bereiken?

Tijdens onze behandelingen worden de kinderen gevolgd in de groei en ontwikkeling van baby tot volwassenheid. Hierbij wordt medische zorg geboden met het oog op het voorkomen of vroegtijdig opsporen en behandelen van complicaties.

Ons doel is om kinderen met EAA de best mogelijke ontwikkelingskansen te geven. Het uitgangspunt bij onze behandelingen is een gelijkwaardige samenwerking tussen ouder, kind en onze zorgverleners. Ook wel ’samenzorg’ genoemd. Hierbij streven wij er naar zorg te bieden die past bij de mogelijkheden en wensen van het gezin.

Zodra het kind de volwassen leeftijd nadert, zal ook de overdracht (transitie) naar zorgverleners voor volwassenen zo goed mogelijk worden voorbereid.

Waarom naar het Sophia?

Het Erasmus MC-Sophia heeft het grootste team kinderartsen-erfelijke en aangeboren aandoeningen in Nederland en veel nationaal en internationaal erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen.

Als enig ziekenhuis in Nederland zijn in het Erasmus MC-Sophia alle specialismen van kindergeneeskunde en kinderchirurgie vertegenwoordigd. Zij werken intensief samen met andere specialisten, waardoor met vrijwel alle ingewikkelde problemen ervaring is.

Als expertise toch niet beschikbaar is, werken we nauw samen met expertisecentra in binnen- en buitenland.

Aandoeningen die we behandelen en/of diagnosticeren

Wij behandelen onder andere:

  • Diagnostiek van ontwikkelingsstoornissen.
  • Ontwikkelingsstoornissen.
  • Chromosoomafwijkingen.
  • Genetisch bepaalde aandoeningen.
  • Angelman-syndroom.
  • CFC en Costello-syndroom.
  • Fragiele X-syndroom.
  • Tubereuze sclerose-complex.
  • Neurogenetische aandoeningen.

Angelman syndroom

Neurofibromatose type 1

Prader-Willi-like (PWL)

Sturge Weber syndroom

Wetenschappelijk onderzoek

De kinderartsen van EAA nemen deel aan ENCORE, het expertisecentrum voor Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam Erasmus MC.

In dit centrum doen wij veel onderzoek in het laboratorium en de kliniek met focus op verbetering van kwaliteit van leven en behandeling van aandoeningen.

Meer weten? Ga naar de pagina van ENCORE.

Heeft u vragen?

Voor vragen kunt u contact opnemen met ons secretariaat.

Contactformulier
wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor