Algemene kinder­geneeskunde

Wat is dit specialisme?

We behandelen kinderen met eenvoudige gezondheidsproblemen in de regio Rijnmond.

We zijn gespecialiseerd in de behandeling van kinderen met ingewikkelde, ernstige en zeldzame aandoeningen. Ook zien we kinderen voor een second opinion.

Ons specialisme leidt daarnaast toekomstige kinderartsen op. Dit betekent dat uw kind ook wordt behandeld door kinderartsen in opleiding of coassistenten. Onze staf-kinderartsen begeleiden hen.

Wat willen we bereiken?

We hebben aandacht voor de gevolgen van de aandoening op alle gebieden van belang voor het kind (zoals groei, ontwikkeling, school, gedrag). We werken samen met veel andere specialisten.

Waarom naar het Erasmus MC Sophia?

Het specialisme algemene kindergeneeskunde van het Erasmus MC Sophia is zeer ervaren in het behandelen en begeleiden van kinderen met complexe (erfelijke/aangeboren) afwijkingen, kindermishandeling en spoedzorg.

Wij hebben expertise in:

• Complexe erfelijke/aangeboren aandoeningen.
  Deze zeldzame aandoeningen staan onderop vermeld.
• Ernstige meervoudige beperking.
• Onbegrepen lichamelijke klachten.
• Second Opinion.
• Spoedzorg.
• (Verdenking van) seksueel misbruik en kindermishandeling.

Zeldzame aandoeningen

Wij hebben expertise in zeldzame, complexe en erfelijke aandoeningen. U kunt per aandoening meer informatie vinden door erop te klikken:

• Erfelijke aangeboren aandoeningen.
• Fragiele X.
• Marfan.
• Niet-gediagnosticeerde neuro-genetische aandoeningen.

22q11-deletiesyndroom

Angelman syndroom

Neurofibromatose type 1

Spraak-en/of taalontwikkelingsstoornissen

Sturge-Weber syndroom

Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

Onderzoek voor patiënten en populaties, onze drie pijlers:

1. Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Hoofdonderzoekers: Rianne Oostenbrink (UHD+), Danielle Veenma.
Senior onderzoekers: Carine van Capelle, Karen de Heus.

Algemeen doel
Identificeren van oorzaken, mechanismen en natuurlijk beloop van erfelijke en aangeboren aandoeningen, en het evalueren van nieuwe behandel en palliatie strategieën voor deze aandoeningen.

Speerpunten:

• Angelman
• CAMK2
• GRIN
• Neurofibromatose
• Kindercomfortzorg

Erasmus MC partners
ENCORE Expertisecentrum, Kind en Jeugd Psychiatrie en Psychologie, Klinische Genetica, Neurologie, Inwendige Geneeskunde.

Internationale netwerken
ERN-GENTURIS, ERN- Ithaca,CTF Europe, ENFG (European NF group), Horizon Europe PALLIAKID.

Erasmus MC speerpunten: 1.3

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

2. Acute Kindergeneeskunde

Hoofdonderzoekers: Rianne Oostenbrink (UHD+)
Senior onderzoekers: Patrycja Puiman, Joany Zachariasse.

Algemeen doel
Ontwikkelen van effectieve voorspellingsmodellen voor kinderen met een acute aandoening met gebruik van klinische en registratie data.

Speerpunten

• Voorspelling en beslismodellen
• Kindermishandeling
• NODOK
• Evaluatie met behulp van registratie data

Erasmus MC partners
Medische Informatica, Spoedeisende Hulp, Kind en Jeugd Psychiatrie en Psychologie, Maatschappelijke Gezondheidszorg.

Internationale netwerken
European Research Pediatric emergency medicine group (REPEM), Pediatric Emergency Research Group (PERN).

Erasmus MC speerpunten: 1.1

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

3. Preventie en Populatie Gezondheid

Hoofdonderzoekers: Janine Felix (UHD+), Romy Gaillard (UHD+), Vincent Jaddoe (Prof.)

Algemeen doel
Identificeren van vroege oorzaken, en mechanismen van cardiovasculaire en metabole ziekten tijdens de levensloop, en het ontwikkelen van nieuwe populatie preventie en interventie strategieën.

Speerpunten

• Vroege oorzaken van volwassen aandoeningen
• Structurele, fysiologische en moleculaire adeptaties
• Levensloop gezondheid
• Vroege voorspelling

Erasmus MC partners
Core Facility Generation R, Core Facility Genomics,Verloskunde & Vrouwenziekten, Healthy Start Convergentie.

Internationale netwerken
Horizon Europe Consortia: LifeCycle -EU Child Cohort Network, EndObesity, LongiTools. ATHLETE, STAGE, ENDOMIX, NutriPROGRAM, PACE, EGG.

Erasmus MC speerpunten: 1.1, 1.2, 2.1

 

De Erasmus MC speerpunten verwijzen naar de (Engelstalige) pagina van Mission and Strategy Research Erasmus MC.

 

U vindt meer informatie op de webpagina van de polikliniek:

Algemene­ kindergenees­kunde

Thuis­beademing

Angelmansyndroom

CFC-Costello

Erfelijke en aangeboren aandoeningen

Ernstig meervoudig beperkte kinderen

Fragiele X

Goofyspreekuur

Neurofibroma­tose 1 (NF 1)

Onbegrepen lichamelijke klachten (SOLK)

Second opinion

Sportspreekuur algemene kindergeneeskunde

Sturge weber syndroom (SWS)

Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

Medium Care kindergeneeskunde

• Ype plakt genetische pleisters tegen hersenziektes. (Amazing Erasmus MC, 11-7-2024)
  Als hoogleraar moleculaire neurobiologie is Ype een van weinigen die onderzoek doet naar een beloftevolle nieuwe behandeling van het Angelman-syndroom.
• Irma biedt haar patiënten de liefde die ze nodig hebben. (Amazing Erasmus MC, 01-07-2024)  
  Irma werkt op het Goofyspreekuur, waar kinderen en hun ouders naartoe komen wanneer er tekenen zijn van mishandeling, misbruik of verwaarlozing. Met de Goofy-pop op zak, biedt ze de ouders een kopje koffie aan en stelt ze het gezin op hun gemak.
• Alle hulp voor slachtoffers van misbruik en kindermishandeling onder één dak. (Amazing Erasmus MC, 27-6-2024)  
  We kunnen eerder signaleren en eerder de vicieuze cirkel van kindermishandeling doorbreken.’ Dit zijn volgens Patrycja Puiman, kinderarts bij het Erasmus MC Sophia, de voordelen aan het centrum Via225 dat vandaag officieel haar deuren opende. 
• ‘Wat we zien is soms hartverscheurend’ (Algemeen Dagblad, 05-02-2024)
  Rotterdam krijgt een speciaal centrum om slachtoffers van seksueel en huiselijk geweld en kindermishandeling beter en sneller te helpen.
• Zeven miljoen euro om de kinderpalliatieve zorg toegankelijker te maken (Erasmus MC, 13-02-2024).
  Naar schatting hebben wereldwijd 21 miljoen kinderen palliatieve zorg nodig. Toch sterven er jaarlijks in Europa bijna 170.000 ongeneeslijk zieke kinderen zonder de palliatieve behandeling die zij nodig hebben. Een grote EU-subsidie moet hier verandering in brengen.
• Hoop gevestigd op gentherapie voor zeldzaam CAMK2-syndroom (Amazing Erasmus MC, 22-01-2024).
  Kinderarts Daniëlle Veenma en neurowetenschapper Geeske van Woerden werken aan een behandeling voor het zeldzame CAMK2-syndroom. Momenteel is genezing niet mogelijk. Met subsidie van de Hersenstichting brengen ze de potentie van een vorm van gentherapie in kaart. ‘We hebben goede hoop dat het gaat slagen.’
• Hoe zetten we de gezondste baby's op de wereld? (Algemeen Dagblad, 17-11-2023).
  Kinderarts Romy Gaillard is al jaren bezig om de optimale voorwaarden te scheppen voor de komst van een nieuw mensje.
  - Zij zal in maart 2024 toetreden tot De Jonge Akademie van de KNAW (Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen), een platform dat jonge toponderzoekers uit diverse disciplines verenigt. Samen maken zij zich sterk voor projecten op het gebied van wetenschapsbeleid, interdisciplinariteit, internationalisering en de relatie tussen wetenschap en samenleving.