Hemofilie: over deze aandoening
Wat is hemofilie?
Wat is deze aandoening?
Hemofilie is een aangeboren zeldzame stollingsziekte waarbij het bloed minder goed stolt. Hierdoor heeft uw kind meer last van bloedingen, vooral spier en gewrichtsbloedingen.
Hemofilie A (85%) komt vaker voor dan hemofilie B (15%). Nederland telt ongeveer 1.600 hemofiliepatiënten, een kwart daarvan is kind. Ongeveer de helft heeft ernstige hemofilie, de andere helft matig ernstige of milde. Hemofilie komt overal ter wereld voor en alle bevolkingsgroepen kunnen het krijgen.
Wilt u meer informatie over deze aandoening, kijkt u dan op:
Soorten
Er zijn twee typen hemofilie, A en B. Bij hemofilie A heeft uw kind een tekort aan stollingsfactor VIII. Bij hemofilie B mist uw kind stollingsfactor IX. De ernst van hemofilie wordt ingedeeld naar het percentage stollingsactiviteit dat uw kind nog heeft.
- ernstige hemofilie - minder dan 1% stollingsactiviteit
- matig ernstige hemofilie - nog 1 tot 5% stollingsactiviteit
- milde hemofilie - tussen de 5 en 40% stollingsactiviteit
Oorzaak
De ziekte ontstaat door een foutje (mutatie) op een gen dat zorgt voor de aanmaak van Factor VIII of IX. Dat gen ligt op het X-chromosoom.
Meisjes kunnen draagster zijn van hemofilie, zij dragen dan het foute gen voor Factor VIII of IX bij zich. Meestal hebben ze geen klachten, maar ze kunnen wel meer last hebben van bloedingen, doordat ze minder stollingsfactor aanmaken.
Symptomen en gevolgen
De typische klachten die voorkomen bij hemofilie A en hemofilie B zijn vergelijkbaar en ontstaan doordat uw kind te weinig stollingsfactor heeft om goed te stollen. Vooral de tweede fase van de stolling verloopt minder goed (secundaire hemostasestoornis).
Uw kind heeft dan meer last van bloedingen, zoals:
- grote blauwe plekken
- langdurig nabloeden bij verwonding of ingreep
- bloedingen in gewrichten of spieren- spontaan of na stoten
- bloedingen in organen na een trauma
- bloedingen in de hersenen
