Saethre-Chotzen syndroom: over deze aandoening
Wat is het Saethre-Chotzen syndroom
Wat is deze aandoening?
De schedelvorm wordt bepaald door de te vroege sluiting van een of beide kroonnaden (zie scheve schedel of brede schedel). Een of beide bovenoogleden hangen te laag en kunnen de pupil bedekken, waardoor zien moeilijker is. De bovenkaak kan smal in aanleg zijn waardoor er wat weinig ruimte is voor alle tanden en kiezen. Afwijkingen die minder vaak voorkomen zijn: een afwijkende plaats van de anus, navelbreuk, halswervelafwijkingen, doofheid, ontwikkelingsachterstand. De ademhaling kan tijdens het slapen wat moeilijk zijn, waardoor het kind bijvoorbeeld snurkt. De ernst van de ademhalingsproblemen meten we met een slaapstudie. De kinderen kunnen een wat korte lichaamslengte hebben.
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland worden ongeveer twee kinderen per jaar geboren met het Saethre-Chotzen syndroom.
Soorten
Het Saethre-Chotzen syndroom is het gevolg van een genetische afwijking in het TWIST1-gen. Familieleden met dezelfde genetische afwijking kunnen verschillen in de kenmerken van het syndroom: een of beide kroonnaden kunnen te vroeg zijn gesloten en soms sluiten ook andere schedelnaden te vroeg. De kenmerken kunnen mild zichtbaar zijn of zeer duidelijk.
We maken onderscheid tussen een kleine verandering (mutatie) in het TWST1-gen en het ontbreken van een stukje (deletie) van het TWIST1-gen. Als een stukje van dit gen ontbreekt, lijkt het risico op een ontwikkelingsachterstand groter.
We maken onderscheid tussen een kleine verandering (mutatie) in het TWST1-gen en het ontbreken van een stukje (deletie) van het TWIST1-gen. Als een stukje van dit gen ontbreekt, lijkt het risico op een ontwikkelingsachterstand groter.
Oorzaak
Het Saethre-Chotzen syndroom is het gevolg van een genetische afwijking in het TWIST1-gen. Als een van de ouders deze genetische afwijking heeft, is de kans 50% dat deze wordt doorgegeven aan een volgend kind. De genetische afwijking kan ook voor het eerst ontstaan zijn bij het kind. Er is dan voor de ouders geen verhoogd risico op een volgend kind met het Saethre-Chotzen syndroom.
Symptomen en gevolgen
Zonder operatie zal de afwijkende vorm van het voorhoofd toenemen. De kans op verhoogde hersendruk zal ook toenemen, met name vanaf de leeftijd van twaalf maanden.
